脑瘤抑制剂纳健保　嘉惠瓢虫病友

外观呈现多样性斑状的瓢虫，因色彩鲜艳，一向是小孩子喜爱追逐和观赏的昆虫之一，不过若此斑状出现在人体，将会导致器官机能性损害，影响精神和行为。为帮助这一群罹患罕见疾病的「瓢虫家族」病友们，健保局通过标靶口服药物mTOR抑制剂的健保给付，用于治疗患有脑室管膜下巨细胞星状瘤（SEGAsubependymal giant cell astrocytoma）的「结节硬化症」病友。（影音／摄影记者黄志文）

全台目前有400多位结节硬化症病患，身体会随年纪，分别在脑部、皮肤、心脏等部位出现多颗非恶性肿瘤。

台湾小儿神经医学会理事长王雄医师表示，结节硬化症是一种罕见的显性遗传疾病，患者因体内抑制肿瘤生长的基因发生突变，导致体内调控失衡，进而在体内多处生出结节肿瘤，包括脑、视网膜、皮肤、心血管、肾脏及呼吸系统，由于机能受影响的器官甚多，患者表现出来的征状相当复杂多变，若病症控制不佳，容易影响患者精神及行为。

根据健保局统计，台湾目前约有400多位被确诊为「结节硬化症」的患者，平均每5万名就有1人确诊，其中约有三分之二患者的基因配对型态与异色瓢虫同样为自体基因突变，通常在孩童时期就会出现癫痫、白斑及脸部血管纤维瘤等3大典型征状。

王雄医师表示，90％结节硬化症患者会因脑部肿瘤造成脑部异常放电，进而导致癫痫症发作，但因其无法根治，通常只能透过抗癫痫药物或生酮饮食辅助治疗，减少脑部放电的情况。

健保局已通过标靶口服药物mTOR抑制剂的健保给付，提供结节硬化症伴随有脑室管膜下巨细胞星状瘤治疗之用。（摄影╱骆慧雯）

另有10％结节硬化症患者会伴随发生脑室管膜下巨细胞星状瘤，出现呕吐、头痛、行为和情绪改变等等症状，严重者可能会因急性水脑症而猝死。此病症的传统疗法为手术切除，但因其肿瘤位置较深，手术困难度高，若未完整切除，复发机率相当高。

不过，台大医院泌尿部主治医师王硕盟表示，健保局已于1月1日将标靶药物口服mTOR抑制剂（Everolimus）纳入健保给付，可抑制肿瘤细胞生长、繁殖，有助于缩小脑部肿瘤，帮助患有脑部肿瘤的节硬化症患者控制病情。

，为提供结节硬化症病友更完整的医疗，目前已有台大医院、中山医学大学附设医院及高雄长庚医院设有集成型门诊，可免去病友奔走于神经科、皮肤科、眼科、心脏科、肾脏科等各专科的不便。

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