罕见疾病结节性硬化症　早发现早治疗

一名34周的早产儿，院外产前检查28周即发现心脏内的肿瘤，经医疗团队诊断为疑似硬化结节症相关的心脏肿瘤，后因早期破水而提前生产。这位小病患出生状况非常危急，在产房当场急救插管转入加护病房，全身检查确诊为硬化结节症，超音波发现脑部分布着大大小小的结节，心脏的腔室及大血管塞满着一颗颗巨大的肿瘤，导致全身积水心肺衰竭。即使积极使用各种急救药物，仍然无法维持这个小生命，出生一天大就回天乏术。

儿科主任黄朝庆表示，结节性硬化症出生发生率为1/6000，虽为一体染色体显性遗传疾病，男女均可罹病，但仅3成的结节性硬化症病人是遗传而来，70成病人为偶发性突变。（图片提供／成大医院）

硬化结节症是政府公告的罕见疾病，病人的临床表现多样，有的患者因爱美而意外被诊断硬化结节症；也有些病人从小承受硬化结节症并发多重神经障碍之苦，加上脑瘤使病情雪上加霜。硬化结节症的患者也有因来不及长大即因危急的并发症而死亡。幸而拜科学进步之赐，使用药物针对硬化结节症引起的脑瘤治疗，能使肿瘤缩小并改善水脑，期待可以免去开脑手术一途，增进病患及其家庭的生活品质。

成大医院一般儿科主任黄朝庆表示，结节性硬化症出生发生率为1/6000，虽为一体染色体显性遗传疾病，男女均可罹病，但只30%的结节性硬化症病人是遗传而来，70%的病人为偶发性突变所致。虽大部份的器官都会受影响（肿瘤表现），但大多的病人以侵犯心脏、皮肤（90%)、肾脏(60-80%) ，以及脑部(90%）的症状为主。

结节性硬化症为一种基因的疾病 ，但在不同的器官会产生缺陷瘤，故病人有多样性及变化颇大的临床表现，而且随着年龄不同而出现不同的症状。有一直只有皮肤症状，正常心智的表现，有顽固性痉挛，重度智障的症状，甚至也有出生时就心脏衰竭，全身水肿而死亡的表现。此疾病基本上也是一个随年龄长大而进行恶化的疾病。

结节性硬化症近年来重大的突破是由于找到TSC致病基因与雷帕霉素靶蛋白（mTOR)消息传递路径的关系。雷帕霉素靶蛋白（mTOR)有哺乳类调控细胞生长，分裂增生及存活的重要功能，正常的TSC表现蛋白经由抑制mTOR来减少蛋白质的合成及细胞生长，当TSC基因有突变而失去了对mTOR 的抑制作用，细胞的增生失去了调控，而使得不同的器官有肿瘤的产生。更重要的是已发现不少的mTOR传递的抑制剂，最有名的雷帕霉素及其衍生而来的Everlimus（为一种免疫抑制及抗肿瘤的药物），故临床上已有使用mTOR传递的抑制剂来治疗结节性硬化症病人并发有脑部脑室管下巨细胞星状瘤、肾脏血管肌脂肪瘤或者肺部淋巴管肌瘤增生。

目前医学界积极要了解的是，mTOR抑制剂的使用对结节性硬化症病人易并发的顽固性癫痫及认知障碍自闭行为是否有改善作用，相信几年内就有来自优良临床研究所提供的答案。

当小孩确诊结节性硬化症后，每一个均要做详细的神经心智发展检查，眼睛检查，心电图，脑波检查，肾脏超音波检查，以及脑部核磁共振扫描（MRI)。然后根据其检查发现及曰后的临床症状来决定往后定期追纵检查的项目及时间，特别是脑部及肾脏要有后续检查的必要（由每半年到每三年一次）。最重要的是结节性硬化症是一疾病仍在进行中的疾病，且目前是有药物可治疗的时代 ，医疗团队的定期追踪检查，早发现其并发症早治疗是当前对此疾病的趋势。

，除了基因及临床身体检查以及采取有效的治疗外，面对此显性遗传疾病其家庭份子的遗传咨询及心理支持也颇为重要，对医界而言，结节性硬化症其实是一个全人治疗的经典病例。多科集成的诊治就极为重要，除了遗传科的诊断咨询外，产科在产前；心脏科在新生儿，幼儿期；小皃神经科及神经科分别在幼儿，儿童，青少年及成年期；皮肤科在儿童，青少年期；眼科在儿童期；小儿肾脏科及肾脏科在儿童，青少年及成年期；以及胸腔科在成年期的连续医疗照顾就极为重要。

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