年轻人3次脑中风 竟是粒线体基因突变
多次脑中风发作,竟可能是罕见疾病的征兆!1名28岁陈姓男子,5年来发生3次脑中风,最近2次仅相隔2个月,经医师了解疾病史和一连串检查后,终于发现是一种罕见的粒线体疾病,关键在于粒线体A3243G基因突变,目前没有根治的方法。
蔡宗璋医师指出年轻男子的脑中风病灶。(图片提供/卫福部台中医院)
不寻常!年轻男子5年3次脑中风
收治病例的卫生福利部台中医院罕见神经退化疾病照护中心主任、神经内科医师蔡宗璋表示,男子是在某日清晨被家人发现突然痉癴、意识不清,因癫痫发作而紧急送急诊,诊断为急性脑中风并发癫痫发作,后续在门诊追踪治疗。
没想到,出院2个月左右,男子又突然发生剧烈头痛、说话颠三倒四、右侧肢体明显无力,而这是他的第3次脑中风发作。第1次脑中风发生于5年前,第2次则是2个月前癫痫发作那一次。
(图片提供/卫福部台中医院)
粒腺体基因突变 目前治疗无法根治
28岁年轻人,在过去短短5年内出现3次脑中风,情况相当不寻常,进一步追查才发现患者3次脑中风病史,每次脑部核磁共振造影检查都发现脑部有病灶,但是第3次的核磁共振结果,却发现前2次的脑中风病灶竟然都复原良好,没有造成严重的脑组织永久性缺损,加上患者宿有心律不整、年轻型第二型糖尿病、经常性头痛,这些看似不相关的病症,却很可能有个共同的病因,那就是粒线体疾病。
年轻人3次脑中风 竟是粒线体基因突变
罕见的粒线体疾病目前仍无根治方法,只能控制血糖、控制癫痫发作及预防再度脑中风。
男子再经特殊检查和粒线体基因检测,确定是粒线体A3243G突变基因所引起的罕见粒线体疾病。但是,此疾病目前仍无根治方法,只能控制血糖、控制癫痫发作,以及预防再度脑中风。
蔡宗璋医师提醒,在治疗方面,虽然粒线体疾病目前仍无根治方法,且个人生活型态也会影响病症的表现,包括:睡眠不足、熬夜、过度耗用体能和饮食不定的生活型态,都会让疾病快速恶化,因此建议罹患此病的病友,必须了解此疾病的特殊表现,不能只仰赖药物治疗,更不要听信不明偏方,以免加速疾病恶化。也不要随意使用药品或保健食品,以免花钱又伤身。
粒线体A3243G基因突变 属于母系遗传
蔡宗璋医师表示,粒线体是一种细胞内的构造,主司将体内的葡萄糖转化为ATP,是细胞运作时所必需的能量来源。当粒线体产生疾病时,症状将遍布全身,因此临床病症呈多样性而无固定的表现型,但其中以高度耗用能量的器官最先发生症状,例如脑部、心肌、骨骼肌和肾脏。
粒线体疾病原因分为遗传型或后天获得型,其中遗传型粒线体疾病是政府公告的罕见疾病之一。此病的遗传型式很特殊,为母系遗传。而该男子的粒线体A3243G型突变基因,也是发生在东亚人族群中最常见的粒线体基因变异型之一。
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