找到了！第22型小脑萎缩症致病基因

由罹患小脑萎缩症的真人真事改编的国片《带一片风景走》，演出后赚人热泪，之前日剧《1公升眼泪》也对此症有生动的描述。该疾病目前没有治疗药物，一旦发病，家属只能眼睁睁看着心爱家人生命迅速凋零。台北荣民总医院神经医学中心与阳明大学脑科学研究中心携手合作重大突破，领先世界，成功找出第22型小脑运动失调症(俗称小脑萎缩症)致病基因。

荣阳神经基因疾病研究团队成功找出第22型小脑运动失调症(俗称小脑萎缩症)致病基因，为治疗开启一扇希望之窗。（台北荣总医院）

台北荣总神经医学中心神经内科宋秉文医师表示，小脑萎缩症盛行率约为每10万人中有5至10人，全球数10万名患者，可分为散发型或遗传型，目前在医学上对遗传型的小脑运动失调症的分类已多达40多态，惟研究及治疗仍有许多待突破的瓶颈，超过3成患者的致病基因尚无法找出，也无法研发有效的治疗方法。

一名罹患第22型小脑脊髓运动失调症现年82岁的患者的林老先生，45岁开始步履不稳容易摔跤，并逐渐出现说话咬字不够清晰、喝水容易呛到等症状，甚至造成头部外伤、脑出血。他仍能在辅具的支撑下缓步行走，可怜的是家族多位成员也陆续出现相同的症状，虽四处求医仍无法找出病源。

为了找出患者林先生的正确病源，荣阳神经基因疾病研究团队成员包括阳明大学连正章教授、黄彦华博士、刘孜孜博士，以及李宜中医师共同合作努力，成功利用次世代DNA定序技术全面检测分析病患所有基因串行，确认由荣阳团队10年前率先发现第22型脊髓小脑运动失调症的基因变异是发生在一个名为KCND3的钾离子信道基因上。

此项新发现，可以说为小脑运动失调症的治疗提供一个新的治疗方向。而此项非常重要的研究成果已被神经医学界顶尖学术期刊「Annals of Neurology」接受，于今年7月23日在网络公开披露，并被Nature Reviews Neurology杂志撰文推荐。

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