甲型血友病的症状表现 最好的甲型血友病治疗方法

 

 

　　甲型血友病(hemophilia A)又名抗血友病球蛋白(antihemophilic globulin,AHG)缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。主要表现为出血倾向，其出血特点为①缓慢持续渗血;②多发生于轻微创伤之后;③出血部位广泛，常反复发生，可形成血肿，关节变形，死因多为颅内出血。

　　现知，Ⅷ因子由三种成分组成①FⅧC(AHG);②FⅧAg(Ⅷ因子相关抗原);③vWF因子。甲型血友病为AHG遗传性缺乏所致。 本病为X连锁隐性遗传，基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb，由26个外显子(占9kb)及25个内含子(占177kb)组成，编码2351个氨基酸，已发现缺失型(包括错义、无义及移码突变等)共46种以上。杂合子的鉴定对开展遗传咨询很重要。

　　过去多通过测定血浆AHG水平或用ⅧRAg/AHG比值来检出杂合子，现已能采取分子遗传学手段，特别是已成功地应用DNA印迹杂交、PCR技术等于产前诊断，这对防止重型患儿出生，十分有效。治疗可使用各种AHG制剂，但需长期使用，正在研究的基因治疗将会是本病的根治方法。

 

 

    它是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致的，该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病，发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见。

    因子 Ⅷ 是血浆中的一种球蛋白，它与von WillebrandFactor（vWF）以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ等缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起了血液凝固障碍，导致出血倾向。

    出血症状是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。 出血表现有

    皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。肌肉出血和血肿、创伤或手术后出血等。

 

 

    出血症状

    出血症状是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。 出血表现有

    1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。

    2.关节积血 表现为复发性关节出血及血友病性关节病，是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节，为踝、髋、肘、肩关节等处。

    3.肌肉出血和血肿

    4.创伤或手术后出血

    5.其他部位的出血 2/3 的患者出现血尿。

    血浆凝血因子Ⅷ活性

    根据患者血浆凝血因子Ⅷ活性和临床表现差异，分成重型、中度、轻型。

    ①重型，血浆凝血因子Ⅷ活性小于正常的 1% ；

    ②中度，血浆凝血因子Ⅸ活性约为正常的 1 ～ 5% ；

    ③轻型，血浆凝血因子Ⅷ活性高于正常的5% 。

    其他症状

   血肿压迫神经可导致受压神经支配区域感觉障碍和肌肉萎缩

    口咽或颈部血肿可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息死亡

    局部血管受压可引起组织坏死

    疾病的严重程度与所缺乏的凝血因子血浆水平成正比。

 

 

    

    预防出血

    自由养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射。

    局部止血

    表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾组织凝血活酶或凝血酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休息，并用夹板固定肢体，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时，可作适当体疗，以防止关节畸形。严重关节畸形可用手术矫形治疗。

    替代疗法

    目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平。使用的制剂有

    因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂

    冷沉淀物

     凝血酶原复合物

    输血浆或新鲜全血

    约15%血友病甲患者经反复因子Ⅷ 替代治疗后，出现抗因子Ⅷ抗体。这种患者治疗方法是

    ①增加因子Ⅷ 剂量达原剂量一倍以上；

    ②活化因子Ⅶ （Ⅶ a）或活化凝血酶原复合物；

    ③大剂量丙种蛋白静脉输注；

    ④免疫抑制剂，如环磷酰胺；

    ⑤用链球菌蛋白A吸附抗体。

    药物治疗

    （1）1-脱氧-8-精氨酸加压素（DDAVP）

    （2） 性激素

    基因治疗

    正在进行动物实验和临床前期验证。

 

    根据本组疾病的遗传方式，应对患者家族成员进行筛查，以确定可能的其他患者携带者，通过遗传咨询，使他们了解遗传规律。运用现代诊断技术对家族中的孕妇进行基因分析和产前诊断，如确定胎儿为血友病，可及时终止妊娠。

    在医生指导下，对血友病患儿进行有计划的家庭治疗非常重要，尤其适合我国国情。除病情不稳定和3岁以下婴幼儿外，其他患者均可家庭治疗。

    对于重症患儿，亦可采取预防性治疗以预防血肿形成关节畸形。

 

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