家族遗传 31岁女得结肠癌

31岁就得结肠癌的女性，医院检验她的癌细胞组织切片，发现她的DNA修复蛋白失去表现（如图紫色图案），才会年纪轻轻就有结肠癌。（图片提供／台北荣总）

一位女性31岁就得结肠癌，原来她带有DNA修补基因突变，不仅家族多人得结肠癌和子宫内膜癌，她年纪轻轻也罹癌。
台北荣民总医院大肠直肠外科主治医师张世庆说，这名患者因腹胀、呕吐和体重减轻，挂急诊摸到右上腹肿块，电脑断层检查发现，右侧结肠肿瘤，已塞住肠子，赶紧替她剖腹切掉右结肠。
患者也提到，她75岁外婆和42岁舅舅，都得过结肠癌，另一名60岁舅舅有结肠息肉，50岁阿姨也得子宫内膜癌，由于家族史太明显，院方替她做基因筛检，发现她有DNA修补基因MLH1突变，即林奇症候群（Lynch Syndrome），也就是遗传性结肠癌。
台北荣总再替她25名家族成员做筛检，其中4人也有此基因突变，并有1人有结肠息肉，另1人为结肠原位癌。
张世庆指出，人体DNA复制很精准，且会自我校正，但还是有出错时候，这时就需修补基因帮忙，「就像修正液，把错误的DNA擦掉重写一样」，如修补基因有问题，基因突变会高出一般人100倍。
张世庆表示，一人罹患大肠癌的机率约3至5%，DNA修补基因突变者，得大肠癌机会是80%，且发生年龄比一般人早，平均42岁；得子宫内膜癌约40%，胃癌和肝癌20%，皆高于一般人。
台北荣总在2005年到2006年，对561例结直肠癌病患做基因筛检，其中13例确诊为林奇症，发病平均年龄51岁，其中右侧结肠癌有8例，是国内首度针对此症的大规模筛检，其中最年轻者是18岁男生，因血便就诊，而发现是结肠原位癌。
张世庆指出，国外针对部分林奇症基因带因者会预防性切除100公分结肠，但如此可能造成术后排便次数增加或拉肚子，只有17%带因者愿接受预防性手术。
医师建议，如家族有人有结肠、子宫内膜、卵巢、胃或肝等癌症，不妨做基因筛检，一旦带有此基因，最好每2年就做一次大肠镜筛检，早日切掉大肠息肉，避免变成癌组织。
50岁以上 建议每3年大肠镜检
结肠直肠癌为国人十大癌症死亡原因第三名，一年约添加9,000名病例，医师建议，年过50岁者，应每3年做大肠镜检查，有家族史者最好提前检查。
书田诊所大肠直肠外科主任医师胡炜明说，由于饮食西化，国人常吃油腻红肉，结肠直肠癌发生率，每10万人约有35人。
卫生署国民健康局提供50~59岁国人，每2年一次免费粪便潜血检查。
「如果医师提醒，病人大多愿意接受大肠镜检查，」胡炜明说，传统大肠镜检查，若发现大肠息肉，需一并电烧，做起来病人可能比较痛；现在无痛大肠镜，一般只需10到20分钟检查时间，较传统少10到20分钟，不过需自费3,500元至4,000元。

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