1滴血揪出黏多糖　新生儿免费筛检起跑

「如果能早一点筛检，相信遗传基因的恶作剧不会到下一个孩子。」身高看似小学生的「家诚」，其实已经25岁，出生时白白胖胖的，但长大后，头围越来越大，筋骨变得僵硬，15岁确诊为第2型黏多糖症，而且表舅和2名表弟也是此缺陷基因的继承者。目前国内已有黏多糖症的第2型和第6型公益筛检，家诚感慨地说「要赶快告诉妹妹」。

今年25岁的家诚，因罹患第2型黏多糖症，身高仅约小学生高度。

黏多糖症表现多样化　正确诊断困难重重

马偕纪念医院罕见疾病中心主任林炫沛表示，黏多糖症是罕见的先天代谢性遗传疾病，患者出生时并无异样，因基因缺陷，体内细胞缺乏能将黏多糖聚合物分解的酵素，在成长过程中，黏多糖渐渐堆积在细胞、结缔组织和各个器官中，进而伤害器官的功能运作。

黏多糖症的症状多样化，关节骨骼变形、心脏功能受损、呼吸困难、身高矮小、颜面变形、多矛、浓眉大眼、过动或自闭等都有可能出现，患者往往需花很多时间才能找到真正病因。确诊时间长短不一，有些人不到2个月就确诊，但也有人10年、20年才确诊。以第一型黏多糖为例，亚洲的初诊年龄为4.64岁，确诊年龄为5.14岁。

林炫沛医师曾收治的1名患者，为连锁超商的店长，身高160几公分，因胸闷就医，心脏科医师发现心脏瓣膜情况怪异，协同其他科别不断检查，才发现他罹患第1型黏多糖症，此时年龄已31岁。

1滴血揪出黏多糖　新生儿免费筛检起跑

林炫沛医师强调，台湾在黏多糖症筛检上已结合筛检、诊断、治疗与病友团体的全方位照护，成果婓然，全球第一。（摄影／骆慧雯）

早期诊断和治疗　黏多糖病友也能过正常生活

卫生保健基金会新生儿筛检中心所长江传箕表示，根据统计，截至2014年10月底为止，台湾共有212名黏多糖症患者，其中以第2型112人为最多，但目前仅剩29人还活着，主要原因就是早期的筛检技术困难，错失了黄金治疗时机。

林炫沛医师强调，台湾在黏多糖症筛检上已结合筛检、诊断、治疗与病友团体的全方位照护，成果不错。目前透过新生儿筛检，有助早期发现黏多糖症的遗传基因，加快确诊速度并追踪治疗，得到良好疗效，进行遗传咨询，协助病儿家庭摆脱遗传疾病再发的宿命。如果及早使用酵素替代治疗，或接受骨髓、脐带血移植，患者有可能顺利控制病情，并拥有正常生活。

卫生保健基金会新生儿筛检中心将推动，大规模免费检测黏多糖症第2型与第6型的新生儿筛检计划。（摄影／骆慧雯）

只要一滴血！就能检出黏多糖症第1、2、6型

目前国内有3间新生儿筛检中心，包括台大医院、台北病理中心，以及卫生保健基金会附设医事检验所，分区负责全台各地的新生儿溶小体储积症筛检，项目包括黏多糖症第1型、庞贝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症。为了遏止其他型黏多糖症的遗传悲剧在家庭上演，卫生保健基金会新生儿筛检中心接受美国华盛顿大学Gelb教授技术转移指导，免费提供多糖症第2型与第6型的筛检。

江传箕所长表示，家长只要在新生儿筛检的同意书上，加选黏多糖症第2型与第6型选项，筛检中心就会将医院或诊所，从新生儿脚跟取得的约0.2c.c.血液，滴在认证合格的滤纸血片上进行检验。此公益筛检，首波针对宜兰县、台中市、彰化县、南投县、嘉义县、台南市、屏东县，预计有6万名新生儿受惠。

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