家族有肠癌者 提早基因检查

A基因检查在国内不普及且费用较贵，若为「遗传性非瘜肉大肠直肠癌（HNPCC）家族，或家族性大肠直肠瘜肉（FAP）高风险群，通常建议可进行基因检查；但一般民众定期接受粪便潜血及大肠镜检查即可。
HNPCC是具遗传倾向的癌症，与染色体缺陷造成的基因突变有关，且为显性遗传，占大肠直肠癌病例的5%至6%。
家族遗传史具有以下所有条件，就为HNPCC家族，包含两个世代的家族成员中有3人以上罹患大肠直肠癌，其中两位大肠直肠癌患者为一亲等，病患中至少有一人年龄小于50岁。
HNPCC家族的家庭成员，罹患大肠癌风险比一般人高出许多。
HNPCC的家族成员因肠内瘜肉不多，加上有较高风险可能并发其他癌症，建议此家族成员可在20岁时做基因检查及大肠镜检查，之后每1到2年接受大肠镜检查。
HNPCC也可能在其他器官，如子宫内膜、卵巢、胃、胰脏、泌尿道等发生癌症，且发病年龄比一般人早，临床上曾有HNPCC家族的女性患者，年仅30多岁就罹患卵巢癌，后来罹患大肠癌及胰脏癌。
除了HNPCC与基因遗传有关，FAP也是透过遗传或基因突变产生的疾病，主要是能够抑制大肠肿瘤生长的APC基因出现变异，影响正常细胞的运作。
但与HNPCC患者不同的是，FAP患者的大肠内，会有数以百计的瘜肉，且通常在16岁时就会开始出现，若不及早介入治疗，未来罹患直肠癌风险超过90%。
只要父母亲其中一方是FAP患者，子女就有一半的机率罹患FAP，建议家族有FAP遗传史的民众，应在10岁时就进行基因检测及大肠镜检查，并每1到2年做大肠镜检查，预防大肠癌发生。

咨询／三总大肠直肠外科主治医师、国防医学院外科学科教授饶树文

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