终结自闭症　美研究基因修正药物

在台湾，自闭症（autism）这种先天性棘手的病症就目前的医学来说，治疗依旧是一大难题，且当前的教育环境并无法提供自闭症的孩童健全且良好的照顾，面对患有自闭症的孩子，父母亲只有束手无策的无力感；美国最新出炉的研究报告，或许可以稍稍揭开自闭症的神秘面纱。

美国研究人员发现蒂模西症候群患者的细胞里仅存在着单一而非复合性的基因缺陷，且可以用某种实验性的药物进行治疗。（图片／取材自英国国家广播电台《BBC》）

根据英国国家广播电台《BBC》引述美国史丹佛大学（Stanford University）相关的论文指出，研究人员取出罕见蒂模西症候群（Timothy Syndrome）患者（为自闭症的一种）的皮肤细胞，将它培养成完整的脑部细胞，并观察其神经元的发展及彼此交流的关系。结果发现该症候群患者的细胞里仅存在着单一而非复合性的基因缺陷，且可以用某种实验性的药物进行治疗。

研究人员解释，一般人的神经元在脑部会均衡发展成不同的子型态，促进头脑各个区域的沟通和运作，但在蒂模西症候群患者的身上，脑部神经元的发展并不平均，即大脑皮质（cerebral cortex）上半部的神经元会比下半部来的更健全，也就是脑中胼胝体（corpus callosum）部位的神经元较不发达，进而阻碍了左右脑的沟通。

「很多的化学物质因神经元的缺乏，而无法在脑中被顺利地传导跟制造，这其中包括关键的多巴胺（dopamine）和正肾上腺素（norepinephrine）等影响人类感知处理跟社交行为的化学物质；可以推测，自闭症的患者很有可能因为这种基因上的缺陷，而导致在人际沟通跟交互上产生障碍。」领导该研究团队的瑞卡多．多梅齐博士（Dr. Ricardo Dolmetsch）表示。

史丹佛大学的团队宣称，现在已经有一种实验性的药物可以用来「修正」这种基因缺陷；英国学者却认为，蒂模西症候群只是自闭症的一种类型而非通例，无法断言这种脑部的运作模式和相对应的治疗可以全盘适用在所有自闭症患者的身上，未来需要更多样且全面的案例研究。

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