渐冻人症(ALS)到底是什么病
近两个月来，借助社交网络的疯狂扩散，一桶融合了游戏挑战和慈善公益的“冰水”，跨越了国界，在整个地球上肆意淋浇。“ALS冰桶挑战赛”以近乎“自我恶搞”的游戏形式推广慈善项目参与者要么像比尔·盖茨、扎克伯格、C罗等名人一样，往自己头上浇一桶冰水，要么向ALS(即肌肉萎缩性侧索硬化)协会捐款，以帮助俗称“渐冻人”的ALS患者。
，在传入国内后，上传“湿身”视频的参与者们很少提起ALS，似乎更倾向于将淋冰水变成一场证明勇气的“秀”，而忽视了活动的初衷——唤起人们对ALS这一罕见病的重视。
昨天，接受本报记者采访的专家郑重呼吁，公众应将注意力重新聚焦在帮助患者上。和普通人不同，ALS患者在确诊之时便早早得知了潜在的死期。接下来的每天，他们都在“向死而生”。特效药问世遥遥无期，能帮助他们经受“渐冻”过程的，唯有良好的居家护理、定期医学监测和爱心扶助。
专家提醒，一桶冰水迎头浇下，并非人人能耐受得住。对于有高血压、冠心病等心脑血管疾病的人来说，在炎热的夏天，突然遭受冰水的刺激，温差超过三十摄氏度，对血管是一个巨大考验，有可能诱发颅内出血等心脑血管意外。，即使是为了慈善，“冰桶”的挑战者们也需要三思而后行。
什么是ALS？
ALS一种神经系统退化性疾病 最早手臂肌肉会自跳
简称为ALS的“肌肉萎缩性侧索硬化”，有多个别名在我国大陆地区，它被称为“运动神经元病”，在中国台湾地区，它被称为“渐冻症”，在法国，它叫做夏科病(Charcot)，在美国它则叫做“卢伽雷氏病”(Lou Gehrig)。
在42岁的患者林声(化名)看来，不管它叫什么名字，都改变不了它把自己的人生逐步“冻结”的现实。一年半以前，一向身体健康、热爱运动的林声在小区里跑步，突然觉得双腿无力、发软。一开始他以为是运动过量的结果，睡一觉就没事，没想到情况迟迟不见好转，上下楼梯也渐渐变得吃力。半年后，他一蹲下就无法站起来，双腿肌肉萎缩、不能上下楼，手臂肌肉明显地出现自发跳动。他从骨科转到神经科，经过肌电图等一系列检查后得以确诊。如今，林声只能扶着栏杆勉强行走三五米，再也不能自由奔跑。
“ALS发病时，最早表现为‘手上的问题’。”中华医学会神经病分会神经遗传学组组长、中山大学附属第一医院神经科ALS专家张成教授说，早期患者最常见的症状是手臂肌肉自发跳动，手背上肌肉萎缩、可以轻松地把皮肤上提，许多人洗脸时无法拧干毛巾，吃饭时拿不住筷子，想出门时转不动门把手。这些症状经常被患者误当成“关节炎”，许多人在中医科、康复科、骨科治疗无果后，才转到神经科，继而很快得知噩耗。
这是一种无法治愈的疾病，也没有特效药。甚至在权威专家看来，药物治疗在控制病情快速恶化的六个条件中，只能排到第四位。由于上下运动神经元受到了损害，ALS患者从最初的手脚肌肉无力、僵硬，逐渐扩展到全身肌肉，无法行走，无法说话，无法吞咽，直至大脑完全丧失对肌肉的控制，因无法呼吸而死亡。但残忍的是，疾病并不会损伤患者的认知能力、思维能力，他们清醒地意识到自己是如何被“冻住”的，从而倍增痛苦。
广州医科大学附属第二医院神经内科主任医师高聪教授介绍，这是一种神经系统退化性疾病，好发于40~50岁的中年人。“我国的公众，甚至非神经科医务人员，都还对‘渐冻人’比较陌生，但提到物理学家斯蒂芬·霍金，相信就会对这个病直观地明白了。”
现状 中国患者平均存活3~5年 护理得好可活10~20年
张成介绍，作为一种与遗传因素相关的疾病，ALS在我国的发病率约为十万分之四到六，患者人数不多，以中老年男性居多，也有年轻病患。全球最著名的ALS患者当属物理学家霍金。从21岁确诊到如今，他已经抗争了51年。但这样的抗争对绝大多数患者来说是一种奢望，因为很难获得与霍金相同的医疗护理条件。
“我国ALS患者确诊后的平均存活时间只有三到五年。如果护理得好，一般可以坚持十到二十年。”张成说，在中国的医疗条件下，不可能让患者长期住院，只能采取居家治疗和护理的模式，病情变化时再回医院。护理是否到位，对ALS患者的生命何时走向终点有很大影响。家属和护工的精心护理，可以及早发现病情变化的信号，减少发生意外危险的几率。
据统计，夺去ALS患者生命的前三位“凶手”，分别是肺部感染、重度营养不良和呼吸困难。它们与呼吸肌和咽喉肌的萎缩相伴而来，此时患者早已瘫痪多时。，也有患者尚未丧失正常行走和说话能力时，便不幸发生意外。一位年过七旬的早期患者在全家聚餐时，一时分神，被食物呛了一下。由于他的呼吸和吞咽功能差，无法像常人一样把食物从气管咳出来，结果很快因窒息而过世。
高聪说，目前，ALS被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的五大绝症之一。在广州地区，这样的“渐冻人”保守估计也有数百人。由她确诊的患者已有几十例。她指出，由于这个病进展缓慢，不典型的患者容易被误诊为颈椎病、重症肌无力或者多发性硬化。
值得注意的是，ALS病程进展速度个体间差异很大，作为一个罕见病，在到处寻医过程中，患者会找一系列不同专业的医学专家就诊，甚至神经病学家也可能不能在病程早期识别ALS。当临床表现很典型的时候，绝大部分运动神经元已经破坏消失。
治疗目前无法治愈，延缓病情首位因素是改善营养
目前国际唯一承认且通过美国FDA批准的ALS治疗药物是力如太。“这种药非常贵，一个月四千元，只能自费，实际上效果并不是人们期待的那么好。”张成说，它无法治愈疾病，只能在一定程度上延缓病情进展，而研究显示，用药者的病情进展比不用者也只推迟了一年半。
对于ALS患者来说，更现实的方法是采取综合治疗手段，改善症状，延缓“渐冻”的进程。这取决于六大条件。
居首位的是改善营养。“许多患者过早离去，是被饿死的。”张成说，吞咽困难会造成长期的营养不良。家属要注意，早期患者饮食要采取半流质，吃面条、松软米团等容易吞咽的食物，还可减少食物被呛入气管引发肺部感染的风险。患者喝水要“降速”，吃饭时旁人别去打扰，他们一分心则容易发生呛咳。
一旦出现吞咽困难、饮水呛咳，需要尽快做胃造瘘，通过造瘘管进食。有些患者吞咽肌萎缩时还能行动，不愿意插胃管或胃造瘘，但这样既不利于营养吸收，也可能发生呛咳意外危及生命，或者食物返流而引发肺部感染。
高聪也认为，治疗主要还是对症处理、非药物的支持治疗。力如太只能延长使用呼吸机的时间，但不能治愈运动神经元病和改善症状。“逐渐‘冻住’的躯体和昂贵的治疗费用，都成了这些‘渐冻人’生存下去的巨大挑战。”