青少年黄斑营养不良 病在染色体

在当红真人秀“超级演说家”最近的一期节目中，美国华裔孙浩辰现场演说“学中文趣事”，引发现场观众爆笑连连。但之后孙浩辰与导师互动，谈及自身经历，让原本欢快的氛围变得沉重起来。原来，拥有良好的家世和背景的孙浩辰，大学毕业后就直接进入英特尔公司担任金融分析师。但命运总是跟人开玩笑，事业上一帆风顺的孙浩辰被查出患有青少年黄斑营养不良，并且被医生诊断将在10年后失明。那么，青少年黄斑营养不良究竟是什么病?恐怕连医生都不甚了解。患者真的会在10年后失明吗?有没有治疗方法呢?

对于该病的认识，要从100年前说起。1909年德国眼科医生Karl Stargardt观察到一些青少年患有相似的眼病，他们从十几岁开始视力逐渐下降，眼底有独特改变，家族中父母均健康，孩子中大约有四分之一患病。作为医生应该看出来了，这是一种常染色体隐性遗传眼底病变。后人为了纪念这位德国医生，将该病命名为Stargardt病。该病属于罕见病，患病率大约万分之一。典型的眼底改变是眼睛正后方的黄斑区呈现如同被锤击过的青铜片样外观，周围可见到黄色斑点。若进行电生理检查，在眼球左右两边接上电极检测，请患者不断地左右看，可以发现记录到的波形比正常人低很多，表示视网膜外层功能异常。