新生儿疾病筛查结果

新生儿疾病筛查，是一种通过血液检查来早期发现可能对新生儿造成严重危害的先天性代谢病和内分泌病的筛查方法。这种筛查可以使患儿得到早期诊断和治疗，避免由于脑部、肝脏、肾脏等器官损害导致的生长和智力发育障碍，甚至避免死亡。在欧美、日本等发达国家，新生儿疾病筛查的覆盖率已经接近100%。

在我国，新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已经接近50%。为了规范这项工作，2004年，我国原卫生部发布了《新生儿疾病筛查技术规范》文件，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件。那么，新生儿疾病筛查究竟有何意义？它的筛查程序是怎样的呢？下面让我们一起了解！

一、新生儿疾病筛查的意义

新生儿疾病筛查对于早期发现和治疗某些先天性疾病至关重要。这些疾病在新生儿期往往没有明显的症状，容易被忽视，但如果不能及时诊断和治疗，可能会导致严重的残疾甚至死亡。幸运的是，我们现在有了早期确诊和治疗这些疾病的方法。通过新生儿疾病筛查，我们可以尽早发现这些疾病，并给予有效的治疗，使患儿能够正常发育，拥有与正常人相同的生活。

在国外的20世纪60年代，新生儿苯丙酮尿症的筛查开始兴起。到了70至80年代，先天性甲状腺功能低下也被纳入筛查范围。目前，这些筛查工作在欧美国家非常普遍，筛查率达到了95%。在我国，新生儿疾病筛查工作起步较晚，但在世界卫生组织和卫生部的推动下，已经在七个城市开展了新生儿疾病筛查项目。我国法律也规定要在全国范围内开展新生儿疾病筛查。

二、新生儿疾病筛查的内容

新生儿疾病筛查的内容取决于种族、国家、地区等因素，还与各国的社会、科技发展水平、经济状况和疾病的危害程度有关。国际公认的作为筛查疾病的条件包括：一定的发病率、早期缺乏特殊症状、危害严重、可以治疗以及有可靠的适合大规模进行的筛查方法。

目前我国主要筛查的疾病包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症。在某些地区，还会根据疾病的发生率选择其他疾病进行筛查，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病等。近年来，一些地区也开始试用串联质谱技术进行其他遗传代谢病的新生儿筛查。

三、新生儿疾病筛查的标本采集程序

新生儿疾病筛查的第一步是采集血标本，这也是最基本、最关键的一步。血标本的采集对象是所有在医疗机构或卫生院出生的活产婴儿。

血标本的采集方法采用的是国际上统一的Guthrie法，即使用特定滤纸采集合适的血斑，干燥后尽快送至新生儿疾病筛查中心进行检测。滤纸的选择非常重要，因为它直接影响到检测的精确度和灵敏度。现在，大多数新生儿疾病筛查中心选用的是国际上认可的特种滤纸，既保证了筛查的质量，也具与国际筛查材料的可比性。

对于提前出院或转院的婴儿，采血工作尤为重要。这些婴儿需在规定的时间内进行采血，以确保新生儿疾病筛查的覆盖率。对于无法在规定72小时后采血的婴儿，接产单位将进行跟踪采血，确保每个婴儿都能得到筛查，最迟不宜超过出生后一个月。

采血的部位通常选择婴儿足跟内侧或外侧。在采集血液前，我们需要先按摩或热敷婴儿的足跟，使其充血，然后用酒精消毒。接着，使用一次性采血针穿刺，深度约为3毫米。我们会弃去第一滴血，然后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，让血液充分渗透到滤纸背面。每个婴儿需要采集三个血斑，每个血斑的直径至少应为10毫米。

合格的血斑被放置在清洁处自然晾干，然后装入塑料袋中，存放在4℃的冰箱中。每周，我们会将血标本送到相应的市（地）、县新生儿疾病筛查管理中心进行验收和保存。这些中心会每7到10天将滤纸血斑邮寄到省中心进行检测。

在采血过程中，填写采血卡片是非常重要的一环。每张卡片都需要仔细填写，不能漏掉任何项目。字迹必须清晰、规范。

为了保障质量，各级验收单位都需要对滤纸血斑和采血卡片进行严格验收。从采血单位到市（县）中心再到省中心，每一级都需要对血标本和采血卡片进行验收、签名和负责。如果发现有不合格的，必须要求返工，决不含糊。

那么，新生儿疾病筛查究竟筛查哪些疾病呢？通过对新生儿的血液进行实验室诊断，我们可以早期发现某些先天性、遗传性和代谢性疾病。通过及时有效的治疗，可以避免患儿智力、体格发育障碍等严重危害的发生。不同地区可能高发的疾病不同，因此所筛查的疾病种类也有所不同。以南京地区为例，主要筛查的疾病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。

新生儿疾病筛查的项目包括听力筛查、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查，以及特殊地区的筛查。听力筛查采用生理学检测方法，对新生儿的听力进行检查。苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查是通过采集足跟血滴在试纸上进行。而在特殊地区，还需要根据当地的环境和疾病高发情况进行相应的筛查。