小儿囊性纤维性变有哪些症状

呼吸道性能深度解析

超过九成的患儿遭受上下呼吸道的反复慢性感染，其中包括慢性支气管炎、肺不张以及反复性肺炎的困扰。这些感染往往伴随着脓胸、慢性鼻窦炎和支气管扩张等并发症状。感染的病菌以铜绿假单胞菌和金葡菌为主，死亡病例的病理检查培养阳性率高达九成以上。咳嗽是这些患儿最常见的症状，从最初的干咳逐渐转变为带痰声的咳嗽。老年患者的咳嗽在早上起床及活动后尤为严重，咳出的多为脓性粘痰。部分患儿可能长期无明显症状，仅表现为反复的急性呼吸道感染。而毛细支气管炎的患儿常伴有哮喘，尤其是在一岁以内，会出现咳嗽、持续或阵发性哮喘声和快速呼吸等症状。

随着肺部病变的进展或反复加重，咳嗽会持续，痰量增多且粘稠不易咳出；活动耐力下降，出现气短，生长发育落后于同龄人。由于反复感染和发热，患儿可能出现睡眠不安和食欲不振，导致体重下降。若病情进一步恶化，可能发展为肺源性心脏病，最终因呼吸衰竭而死亡。

消化道表现的细致观察

在新生儿的CF（囊性纤维化）病例中，有15％至20％会出现胎粪性肠梗阻和腹膜炎。这些患儿可能出现腹胀、呕吐和胎便排出延迟等症状。通过X光检查，可能发现扩张的肠管、液平面和结节影，中下腹部可见毛玻璃影等病理表现。

功能不全在八成患儿中可见。尽管他们食欲良好，摄入足够的牛奶和补充食物，但体重却不见增加，经常因饥饿而哭闹。他们的大便次数增多，量大且伴有明显的脂肪腹泻，大便带有异味。四肢消瘦与明显的腹胀形成鲜明对比。直肠脱垂在CF患儿中经常发生。更严重的情形包括出现充胆性黄疸伴肝功能低下，老年儿童可能出现肝硬化、门脉高压和脾功能亢进等症状。除此之外，还可能引发一系列严重的继发现象，如低蛋白血症、水肿、营养不良性贫血、生长发育迟缓、脂溶性维生素缺乏、低脂血症、低胆固醇血症以及胃肠道出血等。

其他需要注意的病症表现

仅有2%-3%的CF患者胆管硬化会出现症状，主要表现为黄疸、腹水等。食管静脉曲张可能导致呕血和脾功能亢进。除外分泌腺功能不足外，还可能引发高血糖、糖尿病等疾病。患儿的性腺发育会延迟，平均延迟两年左右。在男性患儿中，由于Wolffian管不发育，可能会出现精子症的情况。腹股沟疝、阴囊积水和睾丸的发生率也高于正常人。女性可能患有宫颈炎等疾病。患儿因出汗和盐分过多可能会在皮肤上出现“盐霜”，或者皮肤带有异味。在某些情况下，还可能出现低氯碱中毒的表现。所有这些症状都需要家长密切注意和医生的专业判断与治疗。