基因变异 青光眼发生主因

上海复旦大学表示，经3年研究，发现原发性开角型青光眼致病原因，主要是体内ABCA1基因变异。论文刊登在学术期刊「自然遗传学」。
青光眼分为开角型和闭角型，原发性开角型是最常见的亚型，发生率高、初期不易察觉，不可逆且致盲率高。研究小组说，治疗仅限使用降眼压药物或雷射、手术降压，以延缓病情。
复旦大学表示，研究为治疗提供新思路，对早期诊断与标靶药物研发有重要意义，团队包括复旦青光眼遗传学研究小组、四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心。
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医师陈宇虹表示，有2906名原发性开角型青光眼患者、5974名正常人参与研究，比对两者的遗传标记变异频率。
研究人员筛选出7个与原发性开角型青光眼密切相关的遗传标记片段变异，发现有4个在ABCA1基因附近。

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