特纳氏综合症的表现 特纳氏综合症怎么办

 

 

 

    临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

    Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

    Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。

 

    此疾病是在1938年描述，也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。

　　单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下，细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。

 

 

　　由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括以下几种。

　　①45，XO是最多见的一型，95%自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现;

　　②45，XO/46，XX，即嵌合型，约占本征的25%;

　　③46，Xdel(Xp)或46，Xdel(Xq)，即一条X色体的短臂成长臂缺失;

　　④46，Xi(Xq)，即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。

 

 

    本病发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴健康搜索的22.2/10万，占胚胎死亡勱的6.5% 仅0.2%的45健康搜索，X胎儿达足月勱其余健康搜索的在孕10～15周死亡。病因单一健康搜索的X染色体多数来自母亲失去勱的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成在某些条件下细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变，这一类变化称为染色体畸变健康搜索Morgan曾用染色体突变一词。

    也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混淆Ford主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常健康搜索采用染色体畸变(或突变)是从广义理解即指染色体异常。人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射勱。天然辐射包括宇宙辐射勱，地球辐射及人体内放射物质的辐射人工辐射包括医疗照射和职业照射等。

    需要注意，特纳氏综合症是一种目前没有有效治疗措施的疾病。本病可导致患者智力发育受到损害，有部分患者的智力也可以正常。患病后有的人容易下肢淋巴结水肿，或者是肾脏发育异常，并且可导致主动脉弓狭窄。特纳氏综合症患者的骨密度与正常人相比要低。

 

    特纳（Turner）综合症又称女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，在新生女婴中的发病率为1/2500，在自发流产胚胎中特纳综合征发生率高达7.5%，在原发闭经患者中占1/3。将近99%的特纳胚胎在孕早期流产，在妊娠12-40周，宫内死亡率约为65%。特纳综合征是由于性染色体数目或结构异常引起，典型的核型为45X，约占55%，其余导致特纳综合征的核型包括45X/46XX、45X/46XX/47XXX、45X/46XY、一条结构异常的X染色体及其嵌合体等。

    【诊断标准】

    （1）临床表现特纳综合征的临床表现因核型不同而呈现多样性。身材矮小和性腺发育不全是大多数患者的主要表现，患者成年后平均身高3675px，儿童期使用生长激素者可增加身高。智力一般正常，但常低于其同胞。患者常有蹼颈、上睑下垂、低发际等，阴毛稀少，无腋毛，外生殖器呈幼稚型。约15%-50%的患者合并心血管畸形，以主动脉缩窄和室间隔缺损最常见。约1/3患者合并马蹄肾或肾脏发育不全。

    （2）超声检查子宫和卵巢大小明显落后于同龄人。超声心动图和肾脏超声可协助诊断患者是否合并心血管及肾脏畸形。

   （3）实验室检查患者血清卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）明显升高，而雌二醇（E2）水平降低。外周血染色体检查可明确各种核型。

    【对妊娠的影响】

    大多数特纳综合征妇女不孕，症状较轻的嵌合型患者能够受孕，但流产、死胎、胎儿异常核型发生率高。

    【孕前优生建议】

    （1）患者，已经生育一患儿的夫妇，建议转至设立遗传咨询门诊的医疗机构就诊。

    （2）生育（或流产）过一胎45X、夫妇核型正常者，再发风险很低。女方为45X者很少自然受孕，若自然受孕，后代21三体和45X风险高。携带X染色体结构重排的女性，下一代再发风险高。

    （3）孕前进行核型分析。高危妇女妊娠时，应通过绒毛取样或羊膜腔穿刺进行产前诊断。对自然受孕困难，期望通过辅助生殖技术妊娠的患者，应向其提供胚胎植入前诊断（PGD）。

    （4）核型中有46XY的个体，其残留性腺有发生性母细胞瘤的风险，应做预防性切除。

 

 

 

    治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生长，抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用。用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用。在骨骺愈合前，为增加身高。近年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙（利维爱，Tibolone），替勃龙（利维爱）治疗，高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效，与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便，是一种有希望的治疗方法。

    目前生长激素（GH）治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题，目前尚有争议。

    用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好，需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育，很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整，以小剂量有效为度。

 

 

    ，该病是由于先天性的染色表变异导致，所以不管怎么治疗，都不可能促进卵巢正常发育，也无法恢复生育功能。目前的治疗，只能帮助患者促进身高，刺激乳房和生殖器官的发育。

一旦该病确诊后，一般使用基因重组人生长激素皮下注射，可促进身高生长。辅以口服司坦唑醇效果更佳。在用药期间，配以小剂量的雌激素，可以促进乳房和外阴发育。要注意的是，该病越早治疗对孩子的发育越有利，治疗期间还必须对可能引起不良反应的情况进行监查。

    温馨提醒该病只影响女性的身高和生育，对智力没有影响。

 

 

    特纳氏综合征可用生长激素治疗，越早治疗效果越好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗，以进一步促进患者的发育。

　　，由于本征患儿多数智能发育正常，，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。

　　诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日0.15U/kg皮下注射，可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇(stanozolol，康力龙)，每日25～50μg/kg，则效果更显著。

　　用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促使乳房和外阴发育，如妊马雌酮(premarin)，自每日 310μg开始，根据临床效果逐步增加剂量;或乙炔雌酚(10～20μg/d);或己烯雌酚(0.1～0.5mg/d)。

　　极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流产率和死胎率极高，且30%活产子代患有染色体畸变，以45，X/46，XX和47，XX(或 XY)，+21多见。

　　任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。

 

 

 

    为避免孕育有先天畸形的孩子，医生建议最好在孕前3个月进行染色体检查，尤其是30岁以上的孕妇和有遗传病家族史的育龄夫妇。在孕前进行染色体检查，可了解夫妻双方的生育功能并预测后代的风险。尽早筛查出染色体异常者，自然也就不可能再遗传给下一代，出现我们遇到的发育迟缓、先天畸形的这些孩子。

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