远离罕病！尼曼匹克症C型筛检新技术

目前国内罹患尼曼匹克症C型的患者不到10位，全球大约500例。如果可以提早诊断，得到正确的治疗，便能够减缓病情的恶化。台大医院与药厂今14日发表一项尼曼匹克症C型筛检新技术，将帮助罕病患者积极治疗，走出困境，重拾有品质的生活。

台大医院与药厂今14日发表一项尼曼匹克症C型筛检新技术，将帮助罕病患者积极治疗。（图片提供／台大医院）

台大医院基因医学部主任胡务亮表示，尼曼匹克症C型是一种脂质代谢异常的遗传疾病，过量的脂类累积于病人的肝脏、肾脏、脾脏、骨髓，以及脑部，造成这些器官的病变。患者可能先出现肝脾肿大的现象，接着就是智能与运动功能的退化(如吞咽困难、行动障碍等)。尼曼匹克症的发病年龄不一，台湾的患者大多于10岁左右开始出现症状，可能在症状出现几年之后就已经有严重的退化，甚至死亡。

过去国内尼曼匹克症筛检之检体皆需送至国外确诊，为了提供国内罕病患者更优质的医疗服务，台大医院与爱可泰隆药厂合作发展尼曼匹克症C型筛检技术，如此不仅可帮助台湾患者缩短等待确诊的时间，减少等待确诊过程的煎熬及昂贵的费用，还有能力协助亚洲其他国家进行相关的筛检工作。

此项新技术发表将是落实对罕病「完善照护」、「积极治疗」及「早期筛检」金三角的照护，可望未来罕病患者能够受到更好的照护，让患者及家属有更坚强、支持下去的力量。

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