杨泮池：发现肺腺癌高风险遗传基因

肺腺癌严重威胁国人健康，台大校长杨泮池带领的研究团队，找出基因「ＹＡＰ１」出现变异者是肺腺癌高危险群，罹癌风险为健康人五点九倍，这是继美、日以来，首度发现华人肺腺癌高风险基因变异，研究上个月刊登于「临床肿瘤学期刊」。
杨泮池表示，四、五年前发现一个家庭，妈妈与四位女儿先后罹患肺腺癌，但抽烟、喝酒的儿子却没罹癌。他推想肺腺癌和遗传基因有关，研究团队进一步追踪该家族的十三名亲戚，其中十名肺部出现毛玻璃样病变或肺腺癌，高达七成，更确认肺腺癌与遗传基因相关。

台大校长杨泮池(中)昨天率领中研院统计所助理研究员陈璿宇(左二)等跨领域研究团队举行记者会，公布华人肺腺癌高风险遗传基因异常的研究成果。 记者潘俊宏／摄影

中研院统计学研究所助研究员陈璿宇说，研究团队为该家族成员进行全基因体组定序，分析高速定序产生巨量数据后，找出与肺腺癌相关的基因异常，再利用一千多例肺腺癌患者与一千多例健康对照组验证，最后发现位于基因ＹＡＰ１上的一个位点异常与肺腺癌相关，携带此ＹＡＰ１基因异常者，罹患肺腺癌风险是未带此基因者的五点九倍。
陈璿宇说，根据健康族群百分之零点一八的携带率推算，全台ＹＡＰ１基因变异者约四万余人；携带ＹＡＰ１基因变异的肺腺癌病人廿三位中，十二名发病年龄小于六十岁，显示有早发性肺腺癌的可能，建议及早筛检追踪，ＹＡＰ１基因变异检测，估计一到三年后可在临床普及。
杨泮池说，国内肺腺癌每年约一万两千例新发个案，不吸烟肺癌占百分之五十五，由于没有危险因子，很难找出高风险族群，难利用低剂量断层扫描（ＬＤＣＴ）进行肺癌筛检；这次发现的ＹＡＰ１基因变异为一大突破，可作为未来高风险族群的筛选标准之一。
杨泮池指出，除了肺癌，研究也发现ＹＡＰ１基因变异与其他的癌症，如乳癌、肝癌等关联。虽然癌症无法预防，但早期发现治愈率高，若肿瘤小于一公分，就像中研副院长陈建仁一样，手术切除的治愈率达九成五以上，研究团队也积极研发预防药物。


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