杨泮池:发现肺腺癌高风险遗传基因

健康养生 2023-06-01 09:360健康养生www.shimianzheng.cn

肺腺癌严重威胁国人健康,台大校长杨泮池带领的研究团队,找出基因「YAP1」出现变异者是肺腺癌高危险群,罹癌风险为健康人五点九倍,这是继美、日以来,首度发现华人肺腺癌高风险基因变异,研究上个月刊登于「临床肿瘤学期刊」。
杨泮池表示,四、五年前发现一个家庭,妈妈与四位女儿先后罹患肺腺癌,但抽烟、喝酒的儿子却没罹癌。他推想肺腺癌和遗传基因有关,研究团队进一步追踪该家族的十三名亲戚,其中十名肺部出现毛玻璃样病变或肺腺癌,高达七成,更确认肺腺癌与遗传基因相关。

台大校长杨泮池(中)昨天率领中研院统计所助理研究员陈璿宇(左二)等跨领域研究团队举行记者会,公布华人肺腺癌高风险遗传基因异常的研究成果。 记者潘俊宏/摄影


中研院统计学研究所助研究员陈璿宇说,研究团队为该家族成员进行全基因体组定序,分析高速定序产生巨量数据后,找出与肺腺癌相关的基因异常,再利用一千多例肺腺癌患者与一千多例健康对照组验证,最后发现位于基因YAP1上的一个位点异常与肺腺癌相关,携带此YAP1基因异常者,罹患肺腺癌风险是未带此基因者的五点九倍。
陈璿宇说,根据健康族群百分之零点一八的携带率推算,全台YAP1基因变异者约四万余人;携带YAP1基因变异的肺腺癌病人廿三位中,十二名发病年龄小于六十岁,显示有早发性肺腺癌的可能,建议及早筛检追踪,YAP1基因变异检测,估计一到三年后可在临床普及。
杨泮池说,国内肺腺癌每年约一万两千例新发个案,不吸烟肺癌占百分之五十五,由于没有危险因子,很难找出高风险族群,难利用低剂量断层扫描(LDCT)进行肺癌筛检;这次发现的YAP1基因变异为一大突破,可作为未来高风险族群的筛选标准之一。
杨泮池指出,除了肺癌,研究也发现YAP1基因变异与其他的癌症,如乳癌、肝癌等关联。虽然癌症无法预防,但早期发现治愈率高,若肿瘤小于一公分,就像中研副院长陈建仁一样,手术切除的治愈率达九成五以上,研究团队也积极研发预防药物。


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