了解癌变基因　医：治肺癌对症下药

「医师，什么是肺癌的基因检测？我要不要做？」如果病患被诊断出患有肺癌，特别是肺腺癌，医师会建议他先进行肺癌肿瘤的基因检测，再根据患者的肿瘤基因检测结果，提供个人化医疗建议，以决定是否使用标靶或是化学治疗。，多数患者或家属都有疑问，这是什么意思？

如果病患被诊断出患有肺癌，特别是肺腺癌，医师会建议他先进行肺癌肿瘤的基因检测，再根据患者的肿瘤基因检测结果，提供个人化医疗建议。

十年前的癌症治疗与今天确实不可同日而语，早年若发现罹患肺癌，通常进行传统化学治疗，但成效多数不佳，副作用也常影响生活品质。近年来，由于对肺癌细胞遗传变化的进ㄧ步理解，发现肺癌具有特殊的独特性，例如30位肺癌患者，将有30种个别相异的独特类型肺癌。治疗前进行肺癌肿瘤基因检测，以选择适当的标靶治疗，并将标靶药物直接作用在肺癌细胞上，不仅临床治疗成效佳，且副作用低，是患者或家属的另一种医疗选择。

哪一种肺癌需做肿瘤基因检测？

并不是所有的肺癌肿瘤都须进行基因检测，也不是所有肺癌患者都能接受标靶治疗。根据癌细胞的特性、治疗方式，及预后，肺癌可分为「小细胞肺癌」及「非小细胞肺癌」。「小细胞肺癌」之发生与长期吸烟有密切关联，绝大多数患者都不适合接受手术治疗，因其癌细胞增生快，故以化学治疗或合并放射治疗为主，肺癌肿瘤基因检测在「小细胞肺癌」的角色有限，目前也尚未出现有效的标靶治疗。

「非小细胞肺癌」可分为肺腺癌、鳞状上皮癌及大细胞肺癌三大类，只有约半数「肺腺癌肿瘤」会出现癌细胞基因变异，在确定病患为非小细胞肺癌后，医师才会建议作进一步的基因检测。并根据此特定基因变异，选择适当的标靶药物，否则病患仍以化学治疗、放射治疗，或外科手术等有效的医疗方式治疗。

了解癌变基因　医治肺癌对症下药

建议所有晚期或转移性「肺腺癌」患者，都要进行特有基因检测，以寻找「上皮细胞生长因子接受器（EGFR）」的基因突变和另一个致癌基因「ALK（简称恶客）」的基因重组。

，我们建议所有晚期或转移性「肺腺癌」患者，都要进行特有基因检测，以寻找「上皮细胞生长因子接受器（EGFR）」的基因突变和另一个致癌基因「ALK（简称恶客）」的基因重组。，患者为其他形式的非小细胞肺癌，也可考虑进行上述检测，再由临床医师判断治疗。

什么是肺癌肿瘤基因检测？

肺癌肿瘤基因检测是使用病理诊断之检体来分析，当病理科医师确诊为非小细胞肺癌（主要是肺腺癌）后，将检测病患是否带有EGFR基因突变；或采免疫化学染色方法，直接检测是否为ALK基因重组发生。

检测此二种基因的原因为，EGFR及ALK的基因变异是肺癌细胞的「驱动子」，如果这些基因变异可以被识别，医师即可针对此变异「目标」给予标靶治疗，以抑制癌细胞的生长。

什么是癌细胞？癌细胞与正常细胞有何不同？

癌细胞源自于正常细胞。癌症因为基因不稳定导致基因突变，进而造成致癌基因功能增加，趋使正常细胞逐渐转化成癌细胞，此种转变的过程称为「癌化现象」。癌化现象除了牵涉基因的变异外，老化、环境因子、抽烟、喝酒、嚼槟榔...等生活习惯，也被发现与癌症的发生有关。这些内在与外在因素，皆大大地影响癌化现象及癌症生成。，不同致癌基因的变异，也决定不同个体的抗癌药物治疗方式。

在台湾，约有55%的肺腺癌病患带有EGFR基因突变。

在肺癌肿瘤中，最常见的驱动基因突变就是「上皮细胞生长因子接受器（EGFR）」，目前肺癌肿瘤基因检测最主要的检查为肺腺癌EGFR的第18至21区的基因定序是否有基因突变。在台湾，约有55%的肺腺癌病患带有EGFR基因突变，一般第19区及21区基因突变的肺癌患者，对EGFR标靶治疗[Gefitinib/Iressa（艾瑞莎）或erlotinib/Tarceva（得舒缓）]的效果较好；反观第18及20区出现基因突变者，对于EGFR标靶疗效则较差。

若晚期肺腺癌没有EGFR基因突变，表示对EGFR标靶治疗没有效果，医师将建议病患使用传统的化学治疗，或合并放射性治疗。有时带有EGFR突变基因的肺腺癌在使用EGFR标靶治疗一段时间后，原来缩小的肺部肿瘤将再变大，或出现远程转移恶化，表示癌细胞对原先的EGFR标靶药物产生抗药性，此时医师将建议患者再做一次切片检查，以检测是否产生抗药性的EGFR突变基因（如EGFR基因的第20区突变T790M），使得「艾瑞莎/得舒缓」无法发挥作用，医师将与病患讨论进一步更换标靶药物或改采化学治疗。

EGFR基因以外的驱动基因变异

除了EGFR基因以外，其他常见的驱动基因突变还包括KRAS、MET、HER2、ROS、RET、BRAF等，这些驱动基因突变的比例相较不高，但陆续有针对这些驱动基因突变的标靶药物研发，期待未来能有效应用于临床治疗上。

最近，针对ALK基因错位者的标靶药物，已于台湾卫福部核准上市，由于目前健保尚未给付，患者一个月的花费约25-30万元。若晚期肺腺癌没有EGFR基因突变，则可进行EML4-ALK基因重组检测。根据国外临床研究，针对肺腺癌EML4-ALK基因重组阳性患者，相对于化学治疗，标靶药物Crizotinib（XALKORI截克瘤）可显著降低肺癌恶化或减少死亡风险。

有特定致癌基因变异型肺腺癌的患者，则可考虑选择适当的标靶治疗。

结论肺癌肿瘤基因检测，可提供个人化的癌症治疗

癌症形成的原因众多，但医学界已知肺癌与特定的基因变异有关，也根据特定基因变异研发针对相关变异的标靶治疗药物，现有的标靶药物不是仙丹，科学界仍然积极研发更新一代的药物。

如果病患已经被诊断出患有非小细胞肺癌，尤其是肺腺癌，应积极的与医师讨论肺癌肿瘤基因检测，若有特定致癌基因变异型肺腺癌的患者，则可考虑选择适当的标靶治疗；若无特定致癌基因变异型肺腺癌的患者，也应积极与医师沟通，衡量病患本身病况条件，选择最适合自己的药物或方法，以寻求妥善治疗肺癌的方式。

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