遗传性运动神经病变　揪出致病基因

有的患者因周边神经退化造成由肢体远程开始的渐进性肌肉萎缩，导致脚掌变形及双下肢肌肉无力，因而走路不稳。包括遗传性运动感觉神经病变(又称为恰克马利杜斯氏症)，或进行性神经性腓骨萎缩症的患者，都有可能出现类似情况。

罹患遗传性运动感觉神经病变的患者，可能出现脚掌变形及双下肢肌肉无力的情况。（图片提供／台北荣总医院）

1名50岁的林先生，13岁起双脚肌肉萎缩、走路不稳，46岁后只能借由轮椅代步。患者的父亲、3个孩子、妹妹、妹妹的小孩，家族7人都有类似症状，直到8、9年前辗转到台北荣总医院就医，才找到致病因。

同样罹患新型遗传性运动感觉神经病变的1名7岁的陈小弟弟，在两岁时两脚肌肉就开始萎缩无力，因而走路不稳时常摔跤；3岁时不仅走路有困难需以轮椅代步，双手肌肉也开始萎缩，导致双手功能丧失。

荣阳团队发现遗传性运动感觉神经病变的致病基因。（图片提供／台北荣总医院）

台北荣总神经医学中心主治医师李宜中表示，遗传性运动感觉神经病变最常在儿童期及青春期发病，盛行率约为2500分之一，所以估计在台湾至少有9000位病患。台北荣民总医院神经医学中心与阳明大学脑科学研究中心再度携手合作，突破成功发现一新型遗传性运动感觉神经病变的致病基因。

李宜中副教授表示，在病患家族的积极配合下，透过次世代DNA定序技术的运用，成功扮演关键性的角色，经过研究多年，分析患者的基因串行，找到会引发疾病的「GNB4」基因变异，此研究成果已刊登在「美国人类遗传学杂志」。

  该文章《遗传性运动神经病变　揪出致病基因》由网友『红衣一袭』投递本站,如果您觉得该文侵犯了您的权益,请和站长联系处理!另:该文内容未经本站核实,仅供参考,请读者自行研判!