严重腹痛快瘫掉、尿液呈紫色…小心罹患罕病紫质症

反复急性严重腹痛，却找不到原因，观察尿液竟然呈现紫红色，小心可能罹患罕病「紫质症」。1名29岁王小姐，因为严重腹痛被送进急诊，且3个月来已经发生第3次，甚至感觉痛到会呕吐、瘫掉！有一次排尿后意外发现马桶竟整个变成紫红色，再至急诊就医，经检验后确诊为「紫质症」罕见疾病。

紫质症急性发作，常造成严重的腹痛。

王小姐到急诊治疗时，虽然医师安排一系列超音波、电脑断层检查，甚至做侵入性的胃镜、大肠镜检查，却没发现问题，所以只能注射强效止痛针就回家，但药效过后，疼痛又会开始发作，显得心力交瘁。后来某次王小姐又急性腹痛发作，忘了冲掉马桶的尿，再进厕所时意外发现马桶竟整个变成紫红色，吓得赶紧就医。经林口长庚急诊医师转介给神经内科郭弘周医师的门诊，经检验后确诊为「紫质症」。

紫质症产生体内紫质过量累积，对身体具有神经毒性和肾、肝毒性

林口长庚医院神经内科部神经肌肉疾病科郭弘周主任表示，紫质症是一种罕见疾病，目前台湾已发现50多个紫质症病例。是因为血红素中的血基质（Haem）合成过程中的酵素基因异常，造成酵素活性降低，使患者身体内的紫质（Porphyria），或其前驱物过量累积所导致的疾病。这些紫质或其前驱物，对身体具有神经毒性和肾、肝毒性。

紫质症分先天遗传与后天造成，发病率约30万分之1，通常好发于年轻女性（10-40岁），大多在青春期后发病。虽然有此基因异常的病患，一生中可能不曾发病，但当诱发因素出现，常造成严重的腹痛；如果又接触到某些药物，常造成严重的神经系统或精神症状。

紫质症发病急性期时，病患尿液中的紫质会上升，特别是和身体合成血基质的中间产物porphobilinogen(PBG)和δ-aminolevulinic acid(ALA)剧烈上升有关，经光线氧化后成为深红色的化学物质，导致尿液颜色会呈现紫红色。（图片提供／林口长庚医院）

严重腹痛快瘫掉、尿液呈紫色…小心罹患罕病紫质症

紫质症药物治疗可用血基质制剂药品注射，数天内即可有效缓解紫质症症状，大幅改善病患的生活品质。（图片提供／林口长庚医院）

紫质症2类型慢性皮肤病变、急性神经内脏症状

紫质症有许多类型，每种类型的症状不尽相同，临床表现主要分成慢性皮肤病变、急性神经内脏症状两大类。

1.慢性皮肤病变患者的皮肤非常敏感，轻微碰撞即产生伤口且不易愈合，有些对阳光非常敏感，皮肤经照光后会产生水泡、结痂和色素沉着。

2.急性神经内脏症状患者，则会有腹痛、呕吐、便秘等肠胃症状，或焦躁、沮丧、迷惘与精神错乱等精神症状。

此疾病发作和一些诱发因素也有关系，例如饥饿、不正常的饮食、酒、药物与精神和身体压力等外在刺激，以及月经生理周期的女性荷尔蒙改变等内在刺激，都是常见的发病因子。常见的症状则有腹痛、痉挛、恶心、呕吐、腹胀或便秘等。

林口长庚纪念医院关心紫质症病友，日前邀请大陆罕见病发展中心创办人黄如方主任及河北医科大学第二医院内分泌科张松筠主任来院交流紫质症诊断及治疗。（图片提供／林口长庚医院）

精准诊断紫质症检测尿液中的胆色素原(PBG)和胺基酮戊酸(ALA)

紫质症发病急性期时，病患尿液中的紫质会上升，特别是和身体合成血基质的中间产物porphobilinogen(PBG)和δ-aminolevulinic acid(ALA)剧烈上升有关，经光线氧化后成为深红色的化学物质，导致尿液颜色会呈现紫红色。古代的传统诊断，是静置看尿液颜色的变化，但现代医学对于紫质症已有精准酵素及基因检测方式，收集24小时尿液中的胆色素原(PBG)和胺基酮戊酸(ALA)做定量数据分析，即可精准的判断。

紫质症发作时症状可持续数天或数周，适当的诊断和治疗，常能及时缓解严重症状和避免严重并发症。台湾20年前治疗急性紫质症，只能用大量的葡萄糖输注液缓解症状，但有时须住院数星期。目前药物治疗可用血基质制剂药品注射，数天内即可有效缓解紫质症症状，大幅改善病患的生活品质。若是频繁发作或与月经周期发作有关的发作，建议可定期施打血基质制剂，达到预防的效果。

维持正常作息及饮食，可减少紫质症急性发作

郭弘周主任表示，民众若发生不明原因的腹痛，还是需要考虑紫质症的可能，特别是女性已排除肠胃和妇产科的问题。，遗传性紫质症的机率很低，不必过度恐慌。而肝脏型紫质症的病人若有正常作息及饮食，也可减少急性发作。

林口长庚纪念医院关心紫质症病友，日前邀请大陆罕见病发展中心创办人黄如方主任及河北医科大学第二医院内分泌科张松筠主任来院交流紫质症诊断及治疗情形，并分享院内其他罕见疾病的特殊诊断及治疗。

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