小儿腓骨肌萎缩症应该做哪些检查

脑脊液检查揭示奥秘：对于该病症的儿童患者，约半数被检测出脑脊液蛋白含量上升。这是一种重要的生化指标，可能揭示神经系统内部存在某种异常或损伤。

肌活检进一步揭示了神经源性肌萎缩的证据。神经活检的结果更是为我们提供了直观的证据：CMTⅠ型表现出脱髓和Schwann形成细胞增生的“洋葱头”样改变，而CMTⅡ型则主要是轴突变性的特征。这些发现为我们理解疾病的病理机制提供了关键线索。

X脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位的异常，进一步反映了神经系统的问题。染色体连锁显性遗传的患者在身体感觉诱发电位中显示出周围传导速度减慢的现象，这可能与他们的神经传导功能受损有关。

神经电生理检查揭示了该疾病的重要电生理特征：运动和感觉神经传导的减慢。在婴儿群体中，周围的神经传导速度低于正常值的60%以上。而对于3岁以上的儿童，他们的NCV低于38m/s。在CMTⅡ型中，周围神经的传导速度在正常值的低限或轻微减慢，这反映了疾病对神经传导功能的复杂影响。

这些详细的检查和分析为我们理解并治疗这一疾病提供了宝贵的依据。通过这些检查结果，我们可以更准确地诊断病情，制定出针对性的治疗方案，以期帮助患者恢复健康。每一项检查都在为我们揭示这个病症的更多真相，让我们更加期待治疗成果的到来。