进行性肥厚性间质性神经炎有哪些表现及如何诊断

本病常见于婴儿期，其发病可能与遗传或散发性因素有关。病程呈现缓慢进展的特点，偶尔会出现症状加重或缓解的情况。

本病的首发症状表现为下肢无力和轻度的肌肉萎缩。四肢远端的疼痛感觉异常，表现为痛觉和温度感觉的下降，同时位置觉和振动觉也受到影响。四肢的神经干出现肥大现象，伴随明显的压痛感。随着病情的发展，肢体近端的肌群也可能受到波及，出现无力、肌张力下降、肌腱反射减弱甚至消失等症状。而躯干的肌肉通常不受影响。有时还可以观察到肌束震颤的现象。

除了上述症状外，小脑损伤也是本病的重要表现之一。具体表现为上肢的共济失调，包括意向性震颤、指鼻不准、手部轮换笨拙等球震颤症状。还可能伴有瞳孔缩小、瞳孔大小不等、光反应障碍以及弓形足和脊柱侧弯等症状。

在运动神经和感觉神经方面，本病的传导速度显著减慢。结合本病的发病特点，对于小儿期出现的对称感觉和运动神经受累、肢体远端受累、周围神经干肥大等症状，以及活检结果显示的肥厚性间质性神经炎，可以进行明确诊断。

本病是一种影响婴儿健康的严重疾病，病程缓慢但可能带来严重影响。家长应及时关注孩子的身体状况，一旦发现异常应及时就医，以便得到及时诊断和治疗。