小儿先天性卵巢发育不全有哪些表现及如何诊断

在人类的世界里，有一种特殊的病症，它悄然无声地影响着那些天真无暇的女孩子们，那就是先天性卵巢发育不全。这些患者，在生命的初始阶段，就面临着卵巢发育的困扰。她们在出生时身高体重就相对落后，仿佛被时间遗忘了一般。新生儿期的她们，颈后皮肤过度折叠，手脚背水肿等特征明显。她们的生长速度相对缓慢，成年后的身高大多维持在135至140厘米之间。

除了卵巢发育不良之外，她们的生殖器、乳腺发育也相对滞后，原发性闭经成为了她们青春期的一道难题。她们的面容显得有些僵硬，智力方面，虽然有正常的智力水平，但约有18%的患者智力略低。她们的颈部较短，约有一半的人颈部有类似鳍的形状，后发际较低，两个乳头间的距离较宽，乳头色素会随着时间流逝而加深。她们还可能出现肘部外翻、皮肤痣等症状。

这类患者的生活并不轻松。大约35%的儿童会伴有心脏畸形，其中主动脉缩窄的情况较为常见。近年来，通过超声心动图检查，发现Turner综合征患者中，有34%存在主动脉瓣二叶型并发症，但并无狭窄情况。肾脏畸形也是患者可能面临的并发症之一。手掌的第四、五掌骨相对较短，成为了她们身体特征的一部分。

这些女孩因为生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等原因前往就医。在婴儿期，她们的卵泡刺激素、黄体生成素水平较低，雌二醇水平也相对较低。

如果观察到女孩身材矮小、肘外翻、颈部有鳍状物体、青春期无第二性征，并且伴随一些先天性畸形，我们应该对此病保持警惕。要确诊这一病症，需要进行细胞遗传学检查。让我们为这些勇敢的女孩送上更多的关注与支持，帮助她们勇敢面对生活的挑战。