两性均可发病的一种罕见病症，往往出现在那些有着近亲婚配背景的儿童家庭中。以下是该病症的临床表现：
让我们从皮肤症状说起。在婴儿期，就有可能观察到此病症的特殊表现。受影响部位的皮肤会出现局部白化的现象，尤其是在光线下的部分，皮肤会呈现石灰色或黑色。头发也会显现出异常，呈现亚麻色或深棕色，并在阳光下或洗涤后闪耀着银光。
眼部症状则更为复杂。患者的眼白化现象明显，虹膜色素减少，呈现出蓝紫色或棕色的半透明状态。眼底色素消失，视网膜呈现灰色，并且可能出现水平眼震颤。光照下，这些症状可能更为明显。
大约85%的患者会出现肝脾全身淋巴结肿大的症状。这一现象可能引发淋巴组织细胞反应增加，脾功能亢进和溶血性贫血等明显的身体反应。
该病症还使患者容易感染，特别是皮肤、呼吸道等容易感染革兰阳性菌，如葡萄球菌等。
神经系统方面，可能会出现小脑震颤、分离不良、颈肌紧张、痉挛等症状。还可能观察到眼睑下垂、瞳孔放大、光反射消失、昏迷等迹象。在脑脊液中，蛋白和细胞数量可能增加，脑电图出现异常，周围神经系统也可能出现病变。
在血液学特征方面，此病症表现为白细胞浆中存在Dhle嗜甲苯胺颗粒。粒细胞肿胀，退化和分叶不明显。浆液中缺乏正常的中性颗粒，而异常颗粒染色紫灰蓝色，直径在1至2微米之间。在一个巨大的颗粒周围，还可以看到一条透明带。这些血液学特征为此病症的准确诊断和治疗提供了重要的线索。
这种病症的临床表现多样且复杂，需要医护人员高度警惕和精准诊断。对于家长而言，了解这些表现有助于及时发现并处理这一健康问题。