宝宝地中海贫血吃什么比较好

地中海贫血病因介绍

深入了解地中海贫血，首先要从其基因的缺失或点突变说起。地中海贫血是由于珠蛋白基因的异常导致的，这些基因负责编码组成血红蛋白的α、β、γ、δ等肽链。基因缺失或点突变会影响这些肽链的合成，进而改变血红蛋白的组分。地中海贫血主要分为α、β、δβ和δ四种类型，其中β和α地中海贫血尤为常见。

接下来，我们重点探讨β地中海贫血。人类的β珠蛋白基因簇位于11p15.5区域。β地中海贫血（简称β地贫）大多源于基因的点突变，少数为基因缺失。这些基因变异可能导致β链生成完全受抑制（β0地贫），或生成部分受抑制（β+地贫）。至今已发现的β地贫基因突变点达100多种，国内已发现28种常见突变类型，其中占比最高的六种突变分别为……

重型β地贫患者是β0或β+地贫的纯合子，或两者的双重杂合子。由于β链生成几乎完全受阻，HbA合成减少或消失，多余的α链与γ链结合形成HbF增多。HbF的氧亲合力较高，导致患者组织缺氧。过剩的α链沉积在幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体，使红细胞膜僵硬，易被破坏，形成“无效造血”。部分红细胞虽能成熟并释放至外周血，但在微循环中容易被破坏。这种包涵体还会影响红细胞膜的通透性，导致红细胞寿命缩短。患儿临床上呈现慢性溶血性贫血的症状。

与β地中海贫血相比，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或点突变导致的。若仅一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，称为α+地贫；若两条染色体上的所有α基因均缺失或缺陷，则为α0地贫。重型α地贫是α0地贫的纯合子状态，其病理改变显著，胎儿期即有大量γ链合成，引发组织缺氧和胎儿水肿综合征。中间型和轻型α地贫则是α0和α+地贫的杂合子状态，病理改变程度介于重型和轻型之间。而静止型α地贫的病理生理改变则相对轻微。

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地中海贫血的两种类型及其特点

轻型地中海贫血，红细胞形态发生轻度改变，渗透脆性正常或略低。HbA2含量在0.035至0.060之间，这是此类型的特点之一。而在α珠蛋白生成障碍性贫血的轻型状态下，红细胞形态同样有轻微变化，如大小不均、中央浅染等。红细胞的渗透脆性降低，变性珠蛋白小体呈阳性。HbA2和HbF含量正常或略低。

中间型地中海贫血，其外周血象和象的改变类似于重型β地贫。红细胞渗透脆性降低，HbF含量为0.40至0.80，HbA2含量则正常或增高。而对于α珠蛋白生成障碍性贫血的中间型，血液中含有约0.25的Hb Bart's及少量HbH，随着年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's。

重型地中海贫血，外周血成熟红细胞形态改变显著，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。几乎全是Hb Bart's，或同时有少量HbH，没有HbA、HbA2和HbF。

地中海贫血的预防措施

为预防地中海贫血，开展人群普查和遗传咨询至关重要。婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，是目前有效的预防方法。地中海贫血带因者应注意补充维生素，避免被给予不必要的铁剂补血。婚前检查和产前检查也是预防此病的重要手段。

疾病百科：贫血

贫血是常见的临床症状，指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限。通常以血红蛋白（Hb）浓度作为参考。在我国，成年男性Hb低于120g/L，成年女性（非妊娠）Hb低于110g/L，孕妇Hb低于100g/L可被视为贫血。贫血的常见症状包括面色萎黄、气短乏力、少气懒言、消化不良、食欲不振等。主要治疗方法包括药物治疗和饮食疗法。老弱病后体虚的人群是好发人群。该疾病也被视为医保疾病。相关医院信息详见文中。