囊性肾病是怎么引起的

一、病因

多囊肾的源头是基因缺失。成年型多囊肾通常与16号染色体的基因缺失有关，偶尔也会涉及到4号染色体的基因缺失，其遗传表现率达到了惊人的100%。这是一种显性遗传病，单亲染色体的缺失会使子女有50%的遗传风险。而对于婴儿型多囊肾，则是常染色体的隐性遗传，只有当父母双方都有这种疾病的基因变化时，孩子才有可能发病，发病率为四分之一。

让我们来看看一些家族案例的证据：Buck报道了一个家庭，八兄弟姐妹中有六人患有肾囊肿，他们的父亲和叔叔也死于尿毒症，下一代中又有五人患有肾病。Brasck报道了一个四代都有多囊肾的家庭。Reason曾报道过一对双胞胎都患有此病。这些案例都指向了遗传是多囊肾的重要原因。

本病大多数是双侧性，比例高达70％～90%。在Lejars报告的62例中，仅有3例为单侧。Oickinson报告单侧与双侧的比例为1∶26。一般检查中，多囊肾的体积会增加2～3倍以上。比如有一例报道中，双侧多囊肾重达14436g，另一例为7248g。多囊肾的外观通常呈现不规则囊状结节，无数大小不一的囊肿犹如蜂窝一般。婴儿型多囊肾的囊肿间肾组织较少，囊肿增大可能压迫肾本质，导致髓皮发育不全。而成人囊肿间则富含正常肾组织。Kasper等曾报道了一种特殊的PotterⅡ多囊肾，多为左肾发病，可能伴有肾盂输尿管梗阻或闭锁等症状。

单纯性肾囊肿是50岁以上人群的常见疾病，其发病率随年龄增长而增加，但其病因尚不清楚。肾髓质囊性疾病可能与常染色体隐性遗传或显性遗传有关，但还有其他未知因素在起作用。

二、发病机制

关于多囊肾的发病机制，目前尚没有明确的答案。Hildebrand认为可能是由Bowman囊扩张或肾曲小管扩张而成。也有人认为是肾脏发育过程中，Wolffian管道发育造成的集合管之间的沟通受阻。Bialestack提出部分囊肿是巨肾单位异常增大导致的。有人认为部分囊肿具有排泄功能，囊肿中的液体成分与尿液相似。Norris认为许多临时后肾单位无法正常萎缩，导致部分肾单位局部萎缩和分节，形成不同大小的囊肿。还有观点认为肾脏血液循环分布异常导致肾实质性退变。Lambert认为分泌部（如肾曲小管和部分肾小球）与排泄部（如输尿管芽收集管、肾盂等）在发育过程中失去联系，分泌物无法排出形成多数囊肿。也有人认为是胎儿局部炎症引起的机械因素导致排泄管阻塞。尽管存在多种说法，但仍无法完全解释所有临床现象。对于单纯性肾囊肿和肾髓质囊性疾病的发病机制，同样尚未完全明确。对于这些问题，医学界仍在不断探索和研究中。