致死性家族性失眠症有哪些表现及如何诊断

在疾病初现端倪时，通常会展现出三种显著的症状表现。患者可能会遭遇睡眠障碍，常常自诉失眠、睡眠兴奋和多梦。构音障碍、共济失调等运动体征也会随之出现。记忆障碍也会逐渐显现。随着病情的推进，患者会出现更多FFI综合征症状，涵盖运动、内分泌和自主神经系统等多个方面。

对于睡眠方面的问题，患者会经历进行性失眠，失眠状况逐渐加重。已有8名患者通过多导性睡眠描述或通宵EEG记录检查得到了证明。这些患者服用安定和酸盐等效果不佳。除此之外，患者还会表现出梦幻状态和幻觉，最终在病程晚期陷入僵硬和昏睡的状态。

在识别功能方面，患者的劳动记忆、注意力和视觉运动功能会受到损害。令人欣慰的是，他们的全球智力仍然保持完好。

自主神经系统方面，患者会表现出一些明显的体征，如出汗、心动过速、发烧、高血压和不规则的呼吸。

运动系统方面，构音障碍会逐渐加重，甚至出现口齿不清。患者还可能出现吞咽困难、共济失调、自发性和刺激性肌阵挛、反射亢进以及Babinski征。

内分泌系统的变化则表现为促肾上腺皮质激素、皮质醇和儿茶酚胺水平下降。生长激素、催乳素和褪黑激素的24小时节律也会出现异常。

根据Gambetti在1993年提出的诊断标准，若符合以下情况中的两项即可疑诊为FFI：常染色显体性疾病、成年期发病且病程在6至32个月之间；存在顽固性失眠、家族自主神经功能异常、记忆障碍、共济失调和（或）肌阵挛、锥体束和锥体外束征；同时拥有129Met和178Asn单元型。而符合标准6结合其他任何标准即可确诊为FFI。这一疾病的过程复杂，症状多样，对于患者来说是一种严重的健康威胁，需要我们深入研究和关注。