线粒体病应该做哪些检查

当你进行了一场适中的运动后，身体的生化反应开始活跃起来。对于某些人来说，他们的身体反应却与众不同。大约八成的运动后的患者，在十分钟后他们的血乳酸和丙酮酸水平依然居高不下，无法恢复到正常水平。这种现象在线粒体脑肌病患者中更为明显，他们的脑脊液乳酸含量也有所上升。线粒体呼吸链复合酶的活性也有所降低，仿佛身体的能量工厂出现了问题。

进一步深入研究，我们可以通过mtDNA分析找到一些线索。在卵子和胚胎形成期，某些如CPEO和KSS病症的患者可能会出现片断缺失。而在MELAS患者中，约有八成的患者存在mtDNA的tRNA3243点基因突变。而MERRF综合征则与tRNA8344点突变基因位点有关。

通过冷冻肌肉切片，我们可以在显微镜下观察到线粒体堆积的现象。Gomori肌细胞内的线粒体异常明显，RRF糖原脂肪也有所增多。通过CT或MRI技术，我们可以进一步探寻患者的脑部状况，可能会发现白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩以及脑室扩张等症状。

通过肌电图检查，可能会显示出肌源性损伤或神经源性损伤的迹象。这些检查结果综合起来，为我们揭示了一个复杂而精细的身体内部世界，为我们提供了诊断疾病的重要线索。希望这些检查能为患者带来更好的治疗机会，恢复身体健康。