小儿面肩肱型肌营养不良应该做哪些检查

关键实验室检测指标概览：

1. 血清CK：在约75%的患者中，血清CK水平会有所上升，通常为中度升高。这一指标对于诊断病情具有重要的参考价值。

2. 肌肉活体组织检查：对于疑似FSHD的患者，尤其是家族史不明确的情况下，肌肉活体组织检查显得尤为重要。通过此检查，可以观察到肌肉组织内多种变化，包括纤维直径不一、角形纤维、中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维等。还可以发现单核炎症细胞浸润、明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等现象。

3. 基因诊断：基因检测是FSHD的重要诊断手段之一。FSHD的基因定位于4q35，通过检测患者是否缺失这一基因片段，具有较高的敏感性和特异性，可以对FSHD进行准确诊断。特别是对于临床表现不典型或散发性患者，基因检测更是不可或缺的诊断方法。

4. 心电图和肌电图检查：这两项检查对于评估FSHD患者的状况至关重要。肌电图检查通常会发现患者受累的肌肉产生明显的多相低振幅短时相动作单位电位。而心电图检查则有助于了解患者的心脏功能状况，为制定治疗方案提供依据。对于FSHD患者来说，心电图和肌电图检查是必不可少的。

通过对这些实验室检测指标的深入了解和分析，医生可以更准确地诊断FSHD，为患者制定更有效的治疗方案。