这种疾病在幼儿时期或许还不太明显，但随着孩子的成长，症状逐渐显现。学会走路的时间可能会比同龄孩子晚一些，步态也显得迟疑和不稳。随着时间的推移，症状逐渐加重，肌肉开始萎缩，四肢的力量逐渐减弱。到了青春期，四肢肌肉的萎缩变得更加明显，骨干也开始增厚，这让患者的生活变得更加困难。
四肢的疼痛常常在疲劳后发作，这也是许多患者寻求医疗帮助的主要原因。随着病情的进展，这种影响不仅仅局限于四肢。颅底的增厚成为新的问题，各孔径狭窄，对神经血管产生压迫，导致一系列复杂的临床表现。视神经和听神经是最常受到影响的部位，接着是面神经。严重的病例可能导致失明、失聪甚至面瘫，给患者的日常生活带来极大的困扰。
青少年时期的病患还可能面临第二性征发育不良或不发育的问题，青春期也因此延长。面对这样的困境，无论是身体还是心理，对他们来说都是一种双重打击。
每一个患者都在与这种疾病进行斗争，他们需要的不仅仅是医疗技术的帮助，更重要的是我们的关心和理解。这种疾病对他们的生活产生了深远的影响，他们需要的是社会的包容和支持，让我们共同为他们加油，希望他们能够早日找到有效的治疗方法，重回健康的生活。