听损儿逾6成基因遗传　1滴血找真相

调查指出，国内新生儿听力障碍，有高达6成是因先天性基因遗传所影响。医师指出，听力损失若未及早积极介入治疗，对于婴幼儿听觉语言的发展，将产生不可逆的负面影响。目前可利用基因筛检，早期发现治疗。

郭云鼎医师（如图）指出，国内新生儿听力障碍，逾6成是先天性基因遗传所致。

卫生福利部双和医院儿科部主任郭云鼎指出，听力损失的原因分为2种，高达6成是先天遗传基因影响，即便是听力正常的夫妻，由于携带了听损基因，仍可能面临生育出听损儿的风险。

1滴血筛检　找耳聋基因　

另一种听损原因是受后天环境因素，例如小孩在感冒时遭到细菌病毒感染、外耳或中耳发炎，或是外伤。或是由药物所引起感觉神经性听力丧失，主要是因为伤害了耳蜗或是听觉神经后，所造成的药物不良反应。

基本上，造成听损基因多达300多种，但国内听损儿的基因变异以GJB2、SLC26A4及粒线体12SrRNA等3个基因、4个点位最多，已涵盖8成以上基因突变，因此只要在新生儿筛检时，采几滴脚跟血，利用血片取得宝宝的DNA，即可检查。

听损儿逾6成基因遗传　1滴血找真相

发展迟缓儿　听力有障碍

郭云鼎医师强调，听力发展与语言学习密不可分，3岁以前是儿童听觉发展重要阶段，语言发展则是4到5岁，有些小朋友语言发展迟缓，是因为听力障碍所致，如能把握6个月前的听力矫正黄金期，有助宝宝语言学习与社会技巧发展。

目前政府补助新生儿听力筛检，以传统仪器检测，主要用频率去刺激脑干，看脑波的变化，但易有「伪阳性」与「伪阴性」的问题，尤其有的听损是因服用抗生素，导致听力越来越糟，若能提早发现带有相关基因，就可避免。

4到5岁小朋友语言发展迟缓，多是因为听力障碍所致。

新生儿筛检　别乱枪打鸟

而新生儿筛检就像「健康检查」，「乱枪打鸟」说不定会不小心找到先天性疾病。但家长想自费替宝宝筛检，仍应视经济能力而定，毕竟筛检出有相关基因，也不代表会立刻发病，反而因为找到变异的基因，平添身心压力，把自己搞得很辛苦。

问题：知道胎儿有听力缺损的基因，是否可以合法堕胎？

郭云鼎医师强调，基本上，听力筛检与耳聋基因检测主要是新生儿的听损筛检工具，一旦发现有听损问题，透过配戴助听器，或人工电子耳等方式，早期介入治疗，可避免日后听语学习、社会交互技巧障碍等，因此没有堕胎问题。

不过，如果父母确定第1胎已有基因变异者，怀第2胎时，可透过怀孕第10至11周的绒毛膜，或第16至18周的羊水进一步化验，以DNA做基因点位变异筛检，了解腹中胎儿的听力基因是否异常。一般而言，若父母皆为隐性遗传基因变异的之带因者，宝宝有1/4的机率可能基因异常，此时可合法堕胎。

健康吉美健检中心庆祝成立10周年，将价值36万的120份听损基因筛检，公益捐赠雅文基金会。（摄影／记者张世杰）

有鉴于此，健康吉美健检中心庆祝成立10周年，特举办「公益筛检健康捐」记者会，将价值36万的120份听损基因筛检，公益捐赠雅文基金会。院长杨培镇指出，现行新生儿听力筛检技术若搭配基因筛检，可使侦测听损的准确率提升一倍，可让听损儿及早配戴助听器或设备人工电子耳，可避免错失6个月前的语言听力发展关键阶段，使听损儿获得正常的语言与身心发展。

雅文基金会执行董事陈景松表示，台湾婴儿罹患中度与重度听损的比率约3/1000；若加上轻度听损与较晚发病者，比率可高达1%到5%。然而现行听力筛检普及率仅40%到50%，且难以侦测轻度听损、晚发性听损，使不少听损儿错失「听语」治疗时机。

随着基因筛检技术的进步，耳聋基因变异在儿童听力损伤中扮演重要角色，透过采集新生儿脚跟血，进行基因筛检，搭配现有传统听力筛检后，可再多侦测出1倍的听损儿或高危险群，需要大家一起来努力。

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