BRCA基因突变 未必一定患癌

Q女星安琪莉娜裘莉因带有BRCA1基因突变，医师推测她未来罹患乳癌和卵巢癌的风险高达87%和50%，于是她接受预防性乳房切除，什么是BRCA1基因突变？若为阳性，需预先切除乳房吗？
A1990年，研究者在有乳癌家族史的患者第17对染色体上，发现BRCA1；1994年，又在第13对染色体上发现BRCA2。
BRCA1及BRCA2是人体抑制癌细胞的重要基因，若BRCA1变异，终生罹患乳癌风险逾65%，卵巢癌风险为40%，男性带因者有摄护腺癌风险；BRCA2带因者乳癌风险45%、卵巢癌风险10%，还有胰脏癌、摄护腺癌、皮肤癌等风险。
不过，BRCA基因变异常见于犹太人，在亚洲人极为罕见，国外检测BRCA基因突变的费用需美金5千元。
有人建议母系有3位以上罹患乳癌或近亲罹患乳癌及卵巢癌者受检。但基因突变与罹癌的关系是统计结果，不代表一定罹癌。若说BRCA1基因突变者，有65%的机率可能得乳癌，换个角度想，也有35%的机率不会罹癌，在基因检测还非常昂贵的现在，密集乳房追踪检查也不失为好办法。
另一个重点是，如何看待检测结果。1996年美国乳癌年会曾讨论一案例，一位以色列裔的哈佛大二女生，母亲、阿姨都因乳癌过世，检测发现带有BRCA基因变异，她非常忧虑，每天醒来就担心自己得了癌症，要求医师切除她的乳房。到底该不帮她动手术？她对罹癌的担忧已造成严重困扰，但她才18岁，很多医师都不忍心。
国内因BRCA基因变异而考虑预防性乳房切除的案例不多，但乳癌患者其对侧乳房罹患乳癌机率为2%至9%，有患者希望自费切除未罹癌的对侧乳房，但即使接受预防性乳房切除，仍有1%至2%罹患乳癌。是否应接受预防性切除？个人必须依自身情况仔细考量。
(咨询╱三军总医院院长俞志诚)


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