首例！患患高胱胺尿症 他换肝成功

高胱胺尿症是一种代谢性肝脏疾病，患者需终身饮用配方奶粉，才能避免失明、中风、智力障碍；但罹患此症的陈先生成年后拒绝再喝奶粉，大鱼大肉导致颈动脉严重狭窄濒临中风，所幸接受换肝手术才挽回一命。
台北荣总今天公布全世界首例高胱胺尿症病人换肝成功个案。北荣儿童遗传代谢科主任牛道明指出，高胱胺尿症病童如未接受治疗、服用特殊奶粉，除了会智力受损、失明，平均20岁就死于中风。
28岁的陈先生出生时被确诊为高胱胺尿症，因肝脏代谢异常，尿液中含有大量的高胱胺酸，必须一辈子饮用配方奶粉，也不能食用肉蛋等高蛋白质食物。
但忍了20多年，让他不想再以奶粉维生，拒绝听从医师劝告，吃起大鱼大肉；结果短短一年多，健康就拉警报，不但眼球水晶体脱位、韧带脱臼，还出现小脑血栓。
牛道明指出，颈动脉超音波结果显示，陈先生颈部血管严重狭窄，如果未即时治疗，一定会中风；最后经过评估接受肝脏移植，术后饮食完全正常，追踪至今状况良好。
台北荣总儿童外科主治医师刘君恕指出，肝脏代谢异常为肝脏无法分泌某一种酵素引发中毒，如果没有饮食控制及药物治疗，病童会发育迟缓，三、四岁仍躺在床上无法走路。

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