小儿成骨不全容易与哪些疾病混淆

对于迟发性幼年骨质疏松这一病症，它引起的普遍性骨质疏松、椎体双凹变形或扁平椎体、脊柱的侧后突畸形和易骨折等症状，与成骨不全有很多相似之处。成骨不全还伴随着一些独特症状，如头大、两侧颞骨外突、扁颅底、面小呈三角形、蓝色巩膜、多发缝间骨等，并且这些症状往往具有家族史。在诊断Ⅰ型OI时，我们有时会面临极大的困难。对于青少年骨质疏松症或围绝经期严重骨质疏松症的患者，我们应考虑Ⅰ型OI的可能性。

另一方面，骨软化和佝偻病与骨脆易折并无直接关联，也没有蓝色巩膜的症状。矿化前沿带呈现刷状或杯状模糊，骨骺软骨盘增宽。骨软化在孕妇或哺乳期妇女中更为常见，此时可能会体验到骨痛，血清钙和磷的变化。

维生素C缺乏症患者也会表现出骨质疏松症的症状，但此外还可能有皮下、肌间、骨外膜的出血点，伴随剧烈疼痛和假瘫痪。在骨折愈合过程中，可能会出现钙化现象。

对于成骨不全的患者，骨折部位可能会出现大量的骨痂，其中大部分为良性。只有少数情况下，需要进行血沉和血沉ALP检测，必要时可进行骨活检以进行鉴别。

关节活动过度综合征也是OI的一个特点。这类胶原缺陷性疾病的特征在于关节松弛和活动过度。我们需要对这类疾病与其他胶原性疾病进行鉴别，如Morquio综合征、Ehlers-Danlos综合征、Marfan综合征、Larsen综合征等。特殊类型的OI如Cole-Carpenter综合征、青少年骨质疏松症以及Ehlers-Danlos综合征合并原发性甲亢、OI合并牙产生不全等也需要注意识别。这些疾病虽然有其独特的症状和表现，但都与骨质疏松有着紧密的联系，需要我们仔细鉴别和诊断。