皮质醇增多症

库欣综合征的确诊之旅通常包含两大步：第一步，确定病情存在与否；第二步，探索病因。这两个步骤往往交织进行，以确保精确的诊断。让我们一起深入了解一下其诊断的各个方面。

临床表现是库欣综合征诊断的第一步线索。库欣综合征的典型症状包括向心性肥胖、满月脸、多血质状态等，还有皮肤呈现薄而脆弱、紫色痤疮频发、毛发过多增长以及女性的月经紊乱和男性的阳痿等。这些症状都是库欣综合征的独特印记，对于医生诊断具有重要参考价值。

实验室检测是诊断库欣综合征的关键环节。血皮质醇测定和24小时尿游离皮质醇测定（UFC）是诊断的重要依据。血皮质醇的昼夜节律消失，而UFC测定能有效避免血皮质醇瞬时波动的影响，诊断符合率高达约98%。午夜小剂量地塞米松抑制试验在确定是否为库欣综合征方面也具有重要价值，其诊断符合率超过90%。

而在病因诊断方面，地塞米松抑制试验是最常用的方法。通过测量服用地塞米松前后的皮质醇浓度变化，可以判断病因类型。血ACTH测定也是重要手段之一，不同类型的肿瘤会导致ACTH水平呈现不同的变化。

影像学检查在库欣综合征的病因鉴别和肿瘤定位方面至关重要。肾上腺CT及B超声检查是首选的检查手段，对于肾上腺肿瘤的诊断非常灵敏。垂体ACTH瘤的检查则更倾向于使用MRI。对于疑似异位ACTH分泌瘤的患者，胸CT或全身PET-CT检查是进一步明确病因的重要步骤。

每一步的诊断都至关重要，它们共同构成了库欣综合征全面而准确的诊断过程。在面对这一复杂的疾病时，患者和医生需要紧密合作，确保每一步的诊断都准确无误，从而为治疗提供坚实的基础。