脸上长瘤误为青春痘　罕见结节硬化症

结节性硬化症是一种相当罕见的自体显性遗传疾病，在台湾的发生率约6千分之1，大约每6千名新生儿之中，就会有1个是结节性硬化症的患者。台湾估计约有2千人罹病，至今却仅1成获得确诊，台大医院开办结节硬化症诊合门诊，提供这一群罕见疾病患者更有效的医疗。

台湾估计约有2千人罹结节性硬化症，至今却仅1成获得确诊。（图片／取材自结节硬化症协会）

45岁的小玉是结节硬化症病友，脸上出现血管纤维瘤时以为是青春痘，经就医检查竟是结节硬化症。左肾因肿瘤而切除，右肾目前有个20公分的良性肿瘤；此外，在眼部的结节瘤位于眼睛后方，但不影响视力；肺部也长肿瘤且会气胸，走久了会喘。

台大医院基因医学部主治医师陈沛隆表示，遗传性罕见疾病结节硬化症属全身多重器官疾病，发生比例男女均等，且在身体的各个器官都有可能会长结节缺陷瘤， 患者通常在1岁以前就会有癫痫发作的现象，并常伴随着智能障碍、发育迟缓等问题；智能障碍大部分在5 ~ 7岁之间才会被发现。

曾寻偏方治疗的小玉表示，小时候还没有被诊断是结节硬化症，当脸部鼻子周围出现多个凸起、红色血管纤维瘤时，以为是青春痘，曾吃黑药丸，但仍无效；经诊断是结节硬化症后，遵医嘱治疗。

陈沛隆表示，结节性硬化症除了全身器官会长肿瘤，需要定期回诊外；因长在脑部的结节(肿瘤)，其分布的范围不同，故会产生许多不同的外在表现长在脑部的结节瘤，影响行为，包括发展迟缓、学习障碍、表达障碍、过动、情绪不稳、自闭行为等，并损及智力及癫痫发作。

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